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基因诊断即DNA诊断或分子遗传学诊断,是指利用标本中的DNA或RNA作为检测对象进行疾病诊断的方法。随着现代分子生物学研究的不断深入,人们对疾病的认识也从传统的表型诊断进入到基因诊断。基因诊断经过近10^+a的发展,现在已经广泛应用于各种疾病的诊断和治疗,但其是现代检验医学非常重要、非常有前景的一种检测手段。现将其临床应用情况综述如下。