微阵列比较基因组杂交相关论文
目的 对1例发育迟缓患儿进行遗传学诊断、分析,为临床咨询提供依据.方法 采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,利用......
目的对1例唐氏筛查高危和1例高龄孕妇进行产前遗传学诊断,为胎儿预后评估提供实验室依据。方法采用常规G显带、微阵列比较基因组杂......
目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界......
目的:慢性粒细胞性白血病（Chronic Myeloid Leukemia,CML）以9号和22号染色体之间平衡易位所形成的费城（Philadelphia,Ph）染色体为特征......
目的：分析一例多发畸形胎儿的染色体畸变,探讨微阵列基因组杂交在产前诊断中应用的可行性和优越性.方法：抽取羊水行常规G显带染色体......
目的：对一例不明原因的智力低下,语言发育迟缓患儿进行遗传学病因分析.采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过微阵列比较基因组杂......
背景 微阵列比较基因组杂交(Array CGH)技术具有较传统细胞学技术更高的敏感性和分辨率,为基因组范围内亚微观的染色体非平衡提供......
会议
DNA拷贝数的变化与癌症和遗传性疾病有关，微阵列比较基因组杂交(array-CGH)方法是一种用于发现这种变化的重要技术。本文根据DNA片......
目的对1例学习困难伴姿势步态异常的患者进行表型及基因型分析，以提供合适的治疗策略和准确的遗传咨询。方法对患者进行详尽的病史......
目的对1例主动脉瓣狭窄的患儿进行遗传学诊断，分析其发病机制。方法采用常规G显带染色体分析、微阵列比较基因组杂交(array compara......
目的分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制，为其家系的遗传咨询提供依据。方法常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体......
目的为1对临床诊断为"智力低下、癫痫"的同胞兄弟提供遗传学诊断，探讨其发病机制。方法用微阵列比较基因组杂交(array comparativ......
目的为1例具有Williams-Beuren综合征患儿生育史的孕妇提供产前诊断。方法采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparativ......
目的分析1例主动脉狭窄伴拇指缺如患儿的发病机制，为遗传咨询提供依据。方法用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，用微阵......
目的对1例心内膜垫缺损胎儿进行遗传学诊断，分析其发生的机制，为临床遗传咨询提供依据。方法应用常规G显带分析胎儿的羊水细胞及其父......
目的对1例染色体易位伴智力障碍的孕妇进行遗传学分析，并为其胎儿提供产前诊断。方法采用常规G显带法分析孕妇及胎儿的染色体核型，并......
目的应用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization，aCGH)探讨胎儿宫内发育异常的遗传学病因。方......
期刊
目的明确1例侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其预后及发生机制。方法常规G显带分析胎儿羊水细胞及其父母的外周血......
目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)技术对不明原因的精神发育迟滞/迟缓(MR/DD)患儿进行染色体微失衡的检测，获得这些......
目的探讨1例9号环状染色体患儿临床表型异质性的细胞和分子遗传机制。方法应用细胞遗传学方法分析患儿的染色体核型，荧光原位杂交(f......
目的确定1例智力障碍、发育迟缓患儿的遗传学病因，探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,......
目的分析1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿的遗传学病因。方法用G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体，用微阵列比......
目的 研究产前诊断技术在高危孕妇中的应用,指导遗传咨询.方法 超声引导下羊膜腔穿刺细胞培养染色体核型分析5097例,超声引导下胎......
期刊
目的 对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析,寻找其致病原因.方法 对患儿外周血进行常规G显带分析,应用微阵列比较基因组杂交......
期刊
目的 应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,Array-CGH)和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligatio......
目的 分析一例足月小样儿的染色体畸变,探讨患儿低出生体重的原因.方法 采集临床已确诊的足月小样儿外周血并抽提基因组DNA,进行微......
期刊
具外源基因组成分(外源染色体/染色体片段/基因)植株是目前进行基因组学研究以及作物改良的重要材料。迄今为止,已建立了基于性状......
目的 确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型,分析其染色体畸变与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交(array-based com......
期刊
目的 分析1例生长发育迟缓、智力低下及语言发育迟缓患儿的遗传学原因.方法 用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后用......
目的 检测和分析原发性闭经伴高雄激素血症姐妹的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs).方法 应用常规G显带法和微阵列......
目的 分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因,探讨其染色体变异与表型的相关性.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型......
目的 分析一个X染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况,以协助遗传咨询和产前诊断.方法 综......
目的 对1例复发性流产患者进行遗传学诊断及辅助生殖技术治疗.方法 应用微阵列比较基因组杂交技术对夫妇双方外周血、实施试管婴儿......
目的 确定1例主动脉横弓发育不良胎儿的染色体核型,探讨微阵列比较基因组杂交(array based comparative genomic hybridization,ar......
目的 应用微阵列比较基因组杂交技术检测43例自然流产和死胎的全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV),探讨该技术的应用......
期刊
目的 探讨囊胚培养在植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用价值.方法 受精后第3天(Day 3)行胚胎活检......
目的 分析1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿的遗传学病因.方法 用G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,用微阵列......
【目的】利用多种遗传学技术方法研究孤独症遗传机制。【方法】利用多种遗传学技术对孤独症患者进行检测,包括染色体核型分析、多......
期刊
目的 探讨与肝细胞癌(HCC)远处转移相关的DNA拷贝数变异(copy number alteration,CNA)分子标志.方法 采用高分辨率Agilent 244K微......
期刊
目的:探讨1例癫痫伴运动发育落后的患儿的遗传学病因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集2020年1月因癫痫伴运动发育落后到河......
期刊
目的 应用微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)对病因不明的精神运动发育迟缓(PR)患儿行拷贝数变化(CNVs)检测,以寻找遗传病因.方......
目的： 1.牙龈卟啉单胞菌（Porphyromonas gingivalis, P.gingivalis）被认为是牙周炎最重要的可疑致病菌之一。多项研究证实，P.gingiv......
部分缺失或重复是常见的染色体不平衡畸变,常与先天多发性畸形、发育迟缓和智力低下有关。传统的染色体检查方法为G显带染色体核型......
染色体异常是与遗传相关最常见的出生缺陷。由于染色体是基因的载体，因而染色体发生异常，将会导致基因增加或缺失，从而出现智力低下、......
目的:本研究利用慢性牙周炎患者口腔中采集的龈下菌斑,在实验室环境下分离培养牙龈卟啉单胞菌（Porphyromonas gingivalis,P.gingiva......
背景： Prader-Willi综合征(Prader-Willisyndrome，PWS)是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病，发病率1/10000-1/30000，平均死亡率......
目的 比较甲状腺弥漫硬化变异型乳头状癌与典型的甲状腺乳头状癌之间染色体水平的差异.方法 选取罕见甲状腺弥漫硬化变异型乳头状......
基因组拷贝数目变异(copy number variations,CNVs)是一种大小介于lkb～3Mb的DNA片段的变异,在人类基因组中广泛分布.近年来的研究表......
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