半合子相关论文
将9例血红蛋白H (HbH)病复合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者与单纯的HbH病者比较，发现两者的主要临床体征无显著性差异，常规血液学......
在许多遗传病中,我们常见到有一类遗传病往往光顾男性,而女性发病率较低。如红绿色盲男性的发病率为7％,而女性只有0.49％。这是为什......
人们已经非常清楚标记X染色体(marX)可以通过健康的和未发病的男性传递。目前,一些研究已经证实在X连锁的智力低下的家系中未发病......
作者对15名智力低下半合子和杂合子的脆性X染色体病人同20例无脆性X染色体智力低下病人、200例无亲缘关系健康人的指纹和掌纹所见......
一、脆性X染色体综合征的临床特征根据外表特征鉴别有脆性X染色体的人是十分困难的,即使在智力低下的人群中,也很难决定那一个病......
鸟氨酸转氨甲酰酶（ＯＴＣ）是肝脏尿素循环中第二种酶，参与氨分解和尿素生物合成。ＯＴＣ缺乏为一种常见的Ｘ连锁尿素循环障碍。男性半合子几乎都死于......
对１５６例（男１０１，女５５）糖尿病患者作了红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶Ｇ６ＰＤ活性测定，结果表明：男性糖尿病组Ｇ６ＰＤ活性（１２．０８±３．６２ＮＢＴ单位），较对照组（１３．４４±３．６５ＮＢＴ单位）低，差异有高度显著性（Ｐ＜０．００５）；女性糖......
法布里(Fabry)病是X连锁遗传的溶酶体贮积症,发病率为1∶47.6万～1∶11.7万,其中男性新生儿发病率约为1∶4万。Fabry病在儿童时就可......
对３２８例（男１８３，女１４５）糖尿病患者作了红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）活性测定结果：男性糖尿病组Ｇ６ＰＤ活性较对照组低，差异显著（Ｐ＜０．０５）；女性糖尿病组也较对照组低，差异显......
目的对2名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良携带者所怀胎儿进行产前分子诊断。方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污......
Anderson-Fabry病(Anderson-Fabry Disease,AFD)又称为Fabry病,是X连锁隐性遗传的溶酶体病,患者因缺乏α-半乳糖苷酶A(α-Gal A),......
随着医学的发展和社会文明程度的提高,人们对罕见病的重视程度有了极大提高。罕见病病种繁多,各疾病临床表现多样,如不加以重视,极......
Fabry氏病是一种X连锁隐性遗传溶酶体病,是由于酸性水解酶α-半乳糖苷酶A(α-gal A)缺陷引起的。由于莱昂化作用的结果,此病有的......
外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病，主要累及外胚层来源的器官，如指甲、牙齿、头发和汗腺等，造成其结构及功能异常。EDA基因是少......
在假性肥大型肌营养不良从生化方面被描述为先天性代谢异常以前,探测带基因者只是间接性的。假性肥大型肌营养不良是一种男性半合......
血友病A是一种性联隐性遗传性出血性疾病,特点是罹病者缺乏因子Ⅷ凝血活性。此病由杂合子女性传递,半合子男性患病;纯合子女性患......
半合子脆性X 染色体[以下简称fra(X)(q)]与智力低下之关系已相当明确,但对不同群体中杂合子和半合子fra(x)(q)的总频率所知甚少。......
近年来人们对性连锁的先天性智力低下的注意力急剧增加,这是在细胞遗传学上发现的极罕见的X染色体末端在Xq27区的脆性部位。虽然......
Martin-Bell综合征(MBS)是一种常见的X连锁遗传病,它与X染色体q27.3脆性位点有关,且伴有不同程度智力缺陷和体征。MBS的临床和细......
X-连锁智力低下综合征和巨睾症与X染色体长臂远端2区7带fra(Xq27)脆性位点有关,在无叶酸的培养基培养中期淋巴细胞可以显示脆性X-......
为评价氧化剂应激效应在保护缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)红细胞免受恶性疟原虫(P.f.)感染中的重要地位,了解氧化剂介导的杀伤疟......
【英］／IchiroMatsuda…斤1MedGenet·1996，－33．－645～648鸟氨酸转移酶（OTC）是肝脏生成尿素的第二种酶，OTC缺乏为一种很常见的X连锁尿素循环失......
Ｇ６ＰＤ缺陷的检测（摘要）研究生邹成钢导师田兴亚（昆明医学院生化教研室，昆明６５００３１）关键词红细胞Ｇ６ＰＤ，荧光斑点试验，活性测定中图分类号Ｑ５５４葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺......
目的 应用人类淋巴母细胞TK6研究环磷酰胺(CP)遗传毒性分子机理。方法 CP+S9体外染毒TK6细胞4 h后检测细胞相对存活率、tk位点突......
PURPOSE:To describe the microscopic corneal and conjunctival findings in patients with Fabry disease(FD)related keratopa......
测定了西藏、成都各14只自内障晶体中光合产物含量,发现西藏自内障患者所受的累积日照时与晶体光合产物含量呈正相关,且其平均年龄......
通过对大麦小孢子进行基因枪轰击获得 4株转绿色荧光蛋白基因 (gfp)的植株 (A、C、D、E) ,以gfp基因为探针进行荧光原位杂交 (FISH......
本室对253例贫血原因不明者,采用红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性间接测定法诊断G-6-PD缺陷症13例,调查了部分家系共发现......
Fabry病与其它X-连锁遗传性状一样,杂合子的鉴别比较困难。Fabry病或称弥漫性血管角质瘤,是一种葡萄糖磷脂代谢障碍的X-连锁遗传......
红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺陷症检测方法的探讨（附５０例分析）徐平，陈式畸（第一附属医院儿科）广西是红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（下称Ｇ６ＰＤ）缺陷症的高发......
蚕豆病又名蚕豆黄,本病是由于红细胞内6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6PD)的遗传缺陷,在吸入蚕豆花粉或摄食蚕豆后所致的急性溶血性贫血。......
所谓近亲婚配是指在前几代有共同祖先的二个个体之间的婚配。一般追溯到四代,即在曾（或外曾）祖父母以下有共同祖先均为近亲。近亲婚......
方差分析表明：15个半合子Bt基因抗虫棉杂交种皮棉产量间差异极显著，株铃数、衣分、铃重在品种间差异极显著。显著性大小为：铃数〉衣分......
