基因表型相关论文
目的 分析15例甲基丙二酸血症(MMA)患儿临床特征和基因突变,为家系遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供依据.方法 选择15例先证者M......
在农业机械化之前,农民饲养驴主要为役用和驮运.随着驴的役用驮运价值的下降,当代的中国农民饲养驴的目的转变为取肉、取奶和取皮.......
目的：探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征.方法：分析3例SRY阳性的46,XX男性综合成年征患者的临床特点,并......
CRE对碳青霉烯类抗生素产生耐药的机制有:产碳青霉烯酶、膜孔蛋白缺失或改变合并产AmpC酶或高产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)以及外排......
Clinical observations are usually critical to success in finding a genetically engineered mouse (GEM) phenotype. The key......
目的：对温州市中医院分离的产超广谱β-内酰胺酶(extended-spectram p-lactamases,ESBLs)的大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌(Klebsiella p......
目的:报告1例核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节的男性患者.方法:进行常规......
目的：二氢嘧啶酶是嘧啶降解通路的第二个酶,迄今为止关于完全二氢嘧啶酶缺乏症的病例报道仅有28例.方法：对两例患者的临床症状进行了......
先天性长QT综合征(LQTS)是发病率在1/2500左右的恶性遗传性心脏疾病.LQTS的典型心脏表现包括可导致心脏骤停和心脏猝死的晕厥发作,......
Liver disease in alpha-1-antitrypsin (α 1AT) deficiency is caused by a gain-of-toxic function mechanism engendered by t......
40岁以下妇女乳腺癌的独立不良预后因素有哪些 ?哪些生物学因素既能解释不良预后的原因 ,又能解释辅助化疗为何能改善预后 ?这些肿......
全国优生优育研究学术讨论会于1987年12月18日至21日在广州举行。会议共收到论文960余篇,其中大会报告13篇,分会介绍166篇,还有16......
Aims: To study the diagnostic value of a new 2D left ventricle hypertrophy(2D LVH) score in families with hypertrophic c......
Background -Sympathetic activation influences the risk of ventricular arrhythmias and sudden cardiac death(SCD), mediate......
糖尿病分为Ⅰ型、Ⅱ型、特异型和妊娠糖尿病四大类糖尿病已成为现代社会的一种高发病,目前我国Ⅱ型糖尿病患者已经超过9400万,发病......
目的:本研究旨在评价与诊断标准和基因型方法相比,心血管磁共振成像(CMR)在评估致心律失常性右室心肌病(ARVC)中的应用价值。背景:......
本文检测了44例足月新生儿脐血血脂水平，并应用PCR方法检测了载脂蛋白E（apoE）基因多态性。结果发现：新生儿apoE基因表型E3／2、E3／3、E4／3......
幽门螺杆菌 (helicobacterpylori ,Hp)是 1种革兰氏阴性、尿素酶阳性的人胃病原体。流行病学统计 ,人群的Hp感染率为15 %～ 90 % [1]......
1985年Stein等[1]首次描述间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma,ALCL),并确认为一种新的淋巴瘤类型.ALCL具有下列......
近年来,非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)的发病率逐渐升高,其发病机制目前尚未完全明确。表观遗......
目的：探讨非小细胞肺癌（NSCLC）组织中γ?氨基丁酸受体（GABAR）表型与肿瘤的发生发展及临床预后的相关性。方法收集中国南方人肺癌标本库......
畜禽的性状一般分为质量性状和数量性状,但是二者的关系一般不是相互独立的,而是存在一定的协同效应.特别是1个数量性状表现型同时......
小儿处于骨塑造和骨再造的活跃时期,骨特异性碱性磷酸酶是成骨细胞的基因表型,因此,通过骨特异性碱性磷酸酶活性的直接测定,对了解......
目的 分析基因变异所致早发癫(痫)性脑病(EIEE)患儿的临床特点及相关基因表型,指导EIEE的早期诊断、治疗、预后及遗传咨询.方法 收......
检测基因表达或基因的亚细胞定位是研究基因功能的有效途径。许多先进的技术，如RNAi技术都曾尝试对基因表型加以研究。然而，这种通过......
乳腺癌具有高度异质性,即使组织学类型、临床分期、治疗模式均相同,预后也存在着较大的差别.这使人们认识到,传统的乳腺癌病理分型......
免疫组化证实６０例ＨＣＣ中有２９例ｐ１６ＩＮＫ４表达完全丧失，在２９例ｐ１６ＩＮＫ４表达完全丧失者中，有２４例ＣｐＧ硷基甲基化高达６０～８５％。相反在ｐ１６ＩＮＫ４染色较浅的肿瘤组织内甲基化水平低于２５％，在ｐ１６ＩＮＫ４染色阳......
高达80％的大肠癌和乳腺癌可以通过改变饮食方式加以预防;饮食在不同程度上影响了许多其它癌症的发病，包括肺癌、前列腺癌、胃癌、食......
血清血管紧张素转换酶 ( s ACE)在肺结节病患者中升高 ,而在肺癌和慢性阻塞性肺疾病 ( COPD)中降低 ,其机理尚不完全清楚。 s ACE......
农业是国民经济的基础产业，是继续教育的重要领域。“作物基因表型诱导调控技术”（ＧＰＩＴ）的全面推广，既可提高农业经济效益、社会效益和生态......
背景:血浆中总同型半胱氨酸水平增高是缺血性脑卒中的一项危险因素,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸代谢途径中的关键酶......
按粗略估计人类神经系约有1千亿个神经元,每个神经元又有数千个与其它细胞相接触的突触部位因而构成了极为复杂的神经网络,在其中......
为探讨 Ｌｐ（ａ）、ａｐｏ（ａ）与脑梗塞病因学的关系，阐明ａｐｏ（ａ）基因表型对脑梗塞的调控作用，检测了 ９０ 例经 Ｃ Ｔ 确诊的脑梗塞患者血清 Ｌｐ（ａ）含量，并分离出 １３ 种 ａｐｏ（ａ）表型，......
由云南省生态农业研究所历经十年的潜心努力，经过五年多时间在全国２２个省、市、区的５０多万亩水稻、小麦、玉米、棉花等农作物上进行试验......
近年来 ,神经发育和再生的分子生物学原理已成为神经科学界倍受关注的研究领域 ,尤其对神经纤维生长 (轴突导向 )和神经细胞迁移的......
目的 探讨用vac A基因表型检测对幽门螺杆菌（Hp）进行分型，并分析不同基因型与相关胃肠疾病之间的关系。方法 对临床胃黏膜标本中Hp......
