5p缺失相关论文
目的 探讨18例产前诊断为Cri-du-chat综合征胎儿的临床和分子特征,为Cri-du-chat综合征的产前诊断提供参考.方法 选取2016年5月至2......
猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念,以及近10年来对106例5p缺失病例的......
5p-综合征是染色体缺失异常的常见类型,主要表现为哭声似猫叫、小头、智能低下等。本文报道6例患者,并对其临床表现和细胞遗传学特征......
病例:患儿,男,37天;因“生后哭声弱一月余”入院;患儿系G2P2,孕42周,自然分娩,无窒息抢救等异常生产史,出生时体重2·340?,生后家......
5p-综合征是由5号染色体短臂缺失(或部分缺失)引起的一种少见的染色体病。本文报告1例出生6个月的女婴,哭声如猫叫,反应较迟钝,双眼......
5p^-综合征是染色体缺失异常的常见类型,主要表现为器声似猫叫,小头,智能低下等。本文报道6例患者,并对其临床表现和细胞遗传学特征进行了分......
猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念,以及近10年来对106例5p缺失病例的临床诊断......