染色体异常核型相关论文
目的:分析977例胎儿羊水染色体检查结果及临床意义。方法:回顾性分析2015年1月～2019年10月有产前诊断指征的977例高危孕妇病历资料，......
我院遗传室从1993年10月至2003年12月对因反复流产,死胎,畸胎,不孕不育,智力低下,月经不调及青春期发育异常的133位病人进行了细胞......
本文旨在探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome MDS)患者中染色体异常核型在MDS亚型中的分布及其数目异常和结构异常......
目的通过对本院门诊9200例不能正常生育患者的染色体核型进行分析，探讨染色体异常与相应临床遗传效应的关系。方法抽取患者的外周血......
目的:分析无精子症患者的外周血染色体核型与血清生殖激素水平的关系.方法:选取2016年1月～2019年10月份间在我院男科门诊进行就诊的......
患者女,56岁,因诊断急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)48个月,发现双侧腹股沟淋巴结肿大1月及腰背部肿物于......
安徽铜陵市第四人民医院优生遗传科近日发现一例染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定 ,此核型属世界首报此类染色......
先证者女,30岁.结婚6年,妊娠3次.第1次妊娠2个月胚胎停止发育;第2次妊娠50d自然流产;第3次妊娠70 d胚胎停止发育;月经规律,妇科检......
我们对2006年至2007年来自福建省漳州地区的87例病残儿童进行检查,年龄3个月至15岁,均系第1胎.采用常规方法制备外周血染色体标本,......
目的:探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)细胞遗传学及免疫表型特征与预后的关系,为其诊断及治疗提供依据。方法:应用常规R显带技术及流......
笔者曾遇新的染色体异常核型三例,报告如下。例1 男,29岁,结婚2年多,因其妻连续三次妊娠均在50多天无明显诱因发生自然流产而就诊......
我院遗传实验室通过遗传咨询,发现染色体平衡易位2例,经湖南医学院医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报核型。现报告如下: ......
对临床疑有染色体异常的1056例患者进行了染色体检查,发现染色体异常核型67例,异常检出率为6.34%。常染色体异常49例,性染色体异常......
现已证实胎儿畸形常合并染色体畸变。作者对237例经超声扫描富内观察有结构异常孕龄在15～38周的胎儿做了染色体研究。根据单发及多......
本文对133例原发闭经患者进行细胞遗传学检查,检出染色体异常核型52例,占39.10％.其中先天性性腺发育不全28例,占53、85％;XY单纯性腺......
反复自发流产夫妇的细胞遗传学诊断（附１例世界首报染色体异常核型）广州军区广州总医院医学实验科（５１００１０）江悦华，张中芬反复流产是二次以上的自......
遗传咨询１００例染色体结果分析广东省顺德市妇幼保健院（５２８３００）胡惠珍为提倡优生，自１９９４年１月至１９９５年１月我科对遗传咨询门诊中的１００例疑有遗传性疾病智力低下......
我所细胞遗传室在遗传病普查时,在一个家系中发现二种染色体异常核型:47,XY(XX),+del(15)(q22;q24)和涉及3号、5号和13号三条染色......
对５９例原发闭经患者进行细胞遗传学检查，检出染色体异常核型２４例，占受检人数的４０．６８％，雄激素不敏感综合征２例，占３．３９％，４６．ＸＸ核型３３例，占５５．９３％。细胞遗传学研究表明，原发......
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遗传病是影响人口素质的重要因素。开展优生遗传咨询和遗传学检查，以降低人群中有害基因频率，对于指导优生，提高人口素质，防止遗传病患......
本文报导了三种染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传学国家中心鉴定均为世界首报异常核型．其异常核型分别为：46，x，inv（Y）（P11；q12），t（11；14）（q2......
遗传咨询３３０例染色体分析蚌埠市妇幼保健院张允璧蚌埠市计划生育服务站陈雪琴近年来，我们对智力低下、自然流产、有畸胎史、不孕症及发......
妊娠胎儿丢失、包括自然流产 2次以上及死胎、畸胎的夫妇是遗传门诊最主要的就诊者 ,染色体异常是导致妊娠胎儿丢失最主要的原因 ,......
４６，ＸＹ，ｔ（３；１８）易位染色体异常核型导致胎儿畸形大连医科大学（１１６０２３）赵执桴大连市妇幼保健院（１１６００１）陈彬张咏患者，男性，２８岁，婚后３年，其妻分别于妊娠８个月，８５个月，８个月，连续......
自然流产占妊娠总数 10 %～ 15 % ,其产生多与遗传、免疫、生殖器畸形、内分泌紊乱等因素有关。研究资料表明 ,夫妇一方染色体异常是......
染色体之间的平衡易位，当片段很小或涉及染色体数目多时，显微镜下容易漏诊，或难以准确判定断裂点。本文报告了用染色体荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）的......
目的:探讨染色体异常核型的临床意义。方法:对疑有染色体异常的2800例患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时C显带。结果:2......
本文对来我室咨询的１３５例无精症患者进行了细胞遗传学分析，发现异常核型３８例，其中４７，ＸＸＹ，ｔ（６；９）（ｐ２１；ｑ２２）为世界首报核型。本文对异常核型与无精症之间的关系进行......
患者女,35岁,已婚,因习惯性流产来遗传室咨询.查体:患者身高158 cm,体重55 kg,系第1胎足月顺产,外观、智力均正常.14岁月经初潮,周......
例 1 女 ,2 7岁。结婚 3年 ,怀孕 2次 ,均于孕 40天、5 0多天自然流产。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚。患者否认孕期有不良因......
例1女,23岁.结婚3年怀孕2次,第1次妊娠4个月时,B超检查示妊娠囊为空囊,第2次妊娠3个月时自然流产,否认孕期有感染和有毒物质接触史......
例 1 男 ,2岁 3月 ,G2 P1 ,足月顺产。患儿因尿道异常前来体检。查体 :面容无特殊 ,心、肺未见异常 ,肝未扪及。生殖器检查 :阴茎......
患者女,36岁,结婚4年,怀孕4次,均在孕60天左右流产.查体:身高158 cm,体重52 kg,智力正常.妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑、......
例 1 男 ,1岁 ,因智力低下来院就诊。查体 :患儿具有典型的 2 1三体面容特征 :眼距宽 ,眼裂小 ,耳位低 ,伸舌 ,流涎 ,后发际低 ,......
染色体异常是导致习惯性流产、死胎、死产、新生儿死亡、智力低下、先天性畸形、生长发育迟缓、原发性闭经、原发不孕、生育畸形及......
目的探讨不良孕产史病因。方法采用外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体标本、G显带核型分析。结果对1145例就诊患者进行检测,发现......
目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法对2873例有自然流产史、胚胎停止发育、生育畸形儿史等患者,通过外周血淋巴细胞培养......
目的应用细胞遗传学方法研究染色体核型异常与生殖异常的关系。方法外周血及脐血淋巴细胞培养进行染色体G带分析。结果由于染色体......
