染色体异常核型相关论文
目的:分析977例胎儿羊水染色体检查结果及临床意义。方法:回顾性分析2015年1月～2019年10月有产前诊断指征的977例高危孕妇病历资料，......
目的通过对本院门诊9200例不能正常生育患者的染色体核型进行分析，探讨染色体异常与相应临床遗传效应的关系。方法抽取患者的外周血......
患者女,56岁,因诊断急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)48个月,发现双侧腹股沟淋巴结肿大1月及腰背部肿物于......
先证者女,30岁.结婚6年,妊娠3次.第1次妊娠2个月胚胎停止发育;第2次妊娠50d自然流产;第3次妊娠70 d胚胎停止发育;月经规律,妇科检......
例1 女,29岁.结婚2年.婚后妊娠1次,于50多天自然流产.夫妇非近亲结婚,孕期未服药.未接触其它致畸因素(射线,有毒物质,病毒感染等).......
患者女,35岁,已婚,因习惯性流产来遗传室咨询.查体:患者身高158 cm,体重55 kg,系第1胎足月顺产,外观、智力均正常.14岁月经初潮,周......
例1女,23岁.结婚3年怀孕2次,第1次妊娠4个月时,B超检查示妊娠囊为空囊,第2次妊娠3个月时自然流产,否认孕期有感染和有毒物质接触史......
患者女,36岁,结婚4年,怀孕4次,均在孕60天左右流产.查体:身高158 cm,体重52 kg,智力正常.妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑、......
建立孕期每阶段染色体检测技术是分析识别诊断染色体病的关键,本研究旨在探讨建立规范可靠的诊断技术,对1286例孕妇成功地进行核型......
染色体异常是导致习惯性流产、死胎、死产、新生儿死亡、智力低下、先天性畸形、生长发育迟缓、原发性闭经、原发不孕、生育畸形及......
先证者 男,27岁,结婚3年.其妻分别于妊娠80天、50天、40天、40天自然流产4次.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无不良嗜好......
染色体异常是恶性血液病的重要标志之一.大约95%慢性粒细胞白血病(CML)、80%急性淋巴细胞白血病(ALL)、70%急性髓系白血病(AML)和5......
例1 女,26岁,结婚4年孕3次,每次均在40天左右自然流产.妇科检查无异常,孕期无药物及化学毒物接触史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智......
例1 男,30岁,婚后两年余,其妻3次妊娠均于 1～2个月不明原因自然流产.吸烟,无酗酒史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力均正常,自述长......
例1 男,29岁.其妻孕2次,第1胎约5月胎死宫内,第2胎约50天自然流产.精液检查正常.外周血染色体检查,G显带核型为46,XY,t (13;20)(13......
例1 男,30岁,结婚6年,其妻分别于妊娠50、46、60天自然流产3次,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,妇......
家系1 先证者,男,32岁,结婚8年,因其儿子染色体核型异常来院检查.平素体健,表型、智力均正常,无吸烟、饮酒等不良嗜好,否认有家族......
例1 女性,27岁,表型正常,身体健康,怀孕2次,均在孕50天左右无明显诱因自然流产.非近亲结婚,无遗传病家族史,亦无外伤史.细胞遗传学......
我科对就诊的45 000余例患者或咨询者中的2873例进行了细胞遗传学检查,共检出异常染色体304例,其中17例为世界首报染色体异常核型......
目的探讨各类性染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果9622例作染色体检查的患者中检......
目的分析30年DS患儿及父母相关资料,为荧光PCR毛细管电泳法快速诊断DS的研究和应用提供科学依据。方法按常规外周血淋巴细胞培养方......
每位父母都希望生一个理想的孩子。什么样的孩子才算理想呢？当然是身体健康，智力超群，能够具有良好社会适应能力的孩子。这不仅关系到......
“人一生只有几十个春秋，很短促，但要活就要活得有意思。”说这话的是我国著名医学遗传学家卢惠霖。 卢惠霖，又名卢高荣、卢润生。......
染色体异常是导致出生缺陷和生育能力低下的最常见的一类遗传病，包括数目异常和结构异常。目前已发现人类染色体数目和结构畸变......
目的探讨世界首报染色体异常与疾病的关系。方法自1984年1月～2011年3月,对4511例有不良孕产史、不孕症、习惯性流产、生育畸形、死......
目的探讨染色体异常与疾病之间的关系,尤其是世界首报染色体异常核型的检出。方法采用外周血常规72小时培养,G显带技术,必要时显C......
自Caspersson等[1]于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变......
...
夏家辉 ,男 ,1 93 7年 2月 6日出生于湖南省桃江县 .1 961年于湖南师范学院生物系本科毕业 .现任湖南医科大学中国医学遗传学国家......
目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培......
目的了解男性染色体异常核型对优生优育的影响.方法对123例男性染色体异常核型进行细胞遗传学分析.结果 123例男性中60例(48.7%)为......
我室自1981年3月至2000年8月底,从遗传咨询病人中选择了1400例进行染色体分析.其中染色体数目及结构异常者267例,占受检人数的19.0......
目的研究儿童染色体异常核型的主要分布情况以及与临床表型的关系,给优生干预提供科学依据.方法外周血淋巴细胞染色体G显带,必要时......
目的探讨世界首报染色体异常核型产生的遗传效应.方法外周血染色体常规分析.结果1例不孕合并子宫肌瘤异常核型为46,XX,t(10;16)(q1......
