37例世界首报染色体异常核型及临床分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:qhdjy
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的探讨世界首报染色体异常与疾病的关系。方法自1984年1月~2011年3月,对4511例有不良孕产史、不孕症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞72h培养,常规G显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析。必要时行C和R显带分析。结果检出异常染色体533例,异常检出率为11.82%。经中国医学遗传中心鉴定,世界首报染色体异常核型37例,占染色体异常的6.94%。结论世界首报染色体异常核型的检出,可降低人群发病率,并为疾病基因筛选、定位提供重要线索。
其他文献
目的探讨染色体异常与疾病之间的关系,尤其是世界首报染色体异常核型的检出。方法采用外周血常规72小时培养,G显带技术,必要时显C带,N带,R带以明确诊断。结果我们对4876例患