KMT2D基因相关论文
目的 对表现出特殊面容、生长发育落后、心血管形态异常等疑似歌舞伎脸谱综合征（KS）表型的1例主动脉弓断裂患儿进行临床和遗传学检测......
该文报道1例以双髋关节脱位就诊的Kabuki综合征患儿的诊治过程,并复习相关文献.患儿,男,5个月,以双髋关节脱位就诊,查体见双髋关节......
目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测，......
目的报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome，KS)患儿临床及遗传学特点，以提高对该病的认识。方法收集4例KS患儿临床资料，对先证者及其......
Kabuki综合征(Kabuki syndrome，KS)，又称歌舞伎面谱综合征，主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理......
目的探讨以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征诊断学特征。方法回顾性分析2019年8月南京医科大学附属妇产医院儿童耳鼻咽喉科......
目的分析Kabuki综合征(KS)的临床和分子遗传学特征。方法回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行矮小......
背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75......
目的探讨Kabuki综合征基因变异,以及基因型与表型的相关性。方法收集1例Kabuki综合征先证者的临床资料,通过高通量基因测序、生物......
Kabuki综合征是一种罕见的染色体异常疾病,文献报道较少,随着基因检测的发展,近年来报道的病例数呈上升趋势。本报告通过回顾分析1......
目的探讨KMT2D突变引起的Kabuki综合征(KS)的临床、遗传学特点及其在新生儿期的临床特征。方法采用全外显子组测序(WES)和临床pane......
