Kabuki综合征相关论文
病史摘要患者,男性,29岁,婚后未避孕未育3年,性欲、性生活正常,既往右侧隐睾下降固定术史,双下肢内翻矫正术,牙齿正畸史。症状体征身高矮......
目的 分析11例Kabuki综合征伴腭裂患儿的病例特点及治疗过程,总结其个性化治疗方案的选择.方法 回顾性分析2015年6月~2021年6月我院......
本研究报道1例典型的n KMT2n D基因新发截短性致病变异(变异位点为c.849delG,p.Asn284MetfsTer20)导致的Kabuki综合征(KS),并......
该文报道1例以双髋关节脱位就诊的Kabuki综合征患儿的诊治过程,并复习相关文献.患儿,男,5个月,以双髋关节脱位就诊,查体见双髋关节......
研究目的:通过回顾临床上7 例Kabuki 综合征的病例特点与治疗过程来分析总结Kabuki 综合征个性化治疗的方案选择。研究方法:通过照片......
目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测,......
目的探讨Kabuki综合征的临床特征、实验室特点及基因诊断,提高对该病的认识。方法回顾性分析总结2014年9月至2016年9月首都医科大学......
Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS),又称歌舞伎面谱综合征,主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理......
目的分析Kabuki综合征(KS)的临床和分子遗传学特征。方法回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行矮小......
歌舞伎综合征(kabuki syndrome,Kabuki综合征,OMIM#147920和OMIM#300867)最早由日本学者Nikaya[1-2]于1981年报道,因特殊面容如同......
背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75......
Kabuki 综合征(Kabuki syndrome,KS),又称歌舞伎面综合征、Niikawa-Kuroki综合征,是一组以特殊面容、骨骼发育及皮肤纹理异常、智......
目的报道1例Kabuki综合征伴婴儿痉挛症的临床特点、诊治过程并文献复习。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心收治的1例Kabuki......
目的探讨Kabuki综合征基因变异,以及基因型与表型的相关性。方法收集1例Kabuki综合征先证者的临床资料,通过高通量基因测序、生物......
Kabuki综合征是一种罕见的染色体异常疾病,文献报道较少,随着基因检测的发展,近年来报道的病例数呈上升趋势。本报告通过回顾分析1......
目的探讨KMT2D突变引起的Kabuki综合征(KS)的临床、遗传学特点及其在新生儿期的临床特征。方法采用全外显子组测序(WES)和临床pane......
Kabuki综合征是一种有独特的面部特征,同时伴有多种先天性畸形和智力发育迟缓的一种多发先天性异常/发育迟缓综合征,其病因和发病......
目的分析2例Kabuki综合征患儿的临床特征及基因诊断结果。方法回顾分析2例Kabuki综合征患儿的临床资料。结果 2例均为1岁余男性患......
目的:应用双色BAC-FISH(Bacterial Artificial Chromosome-Fluorescent In Situ Hybridization,BAC-FISH)技术分析诊断一例伴染色体t......
1病例报告患者女性,20岁,内蒙古牙克石市人。主诉:出生时家长即发现患者体毛较常人浓密,指趾纹全部缺失,双侧下睑外翻、巩膜显露较多。......