癫痫性脑病相关论文
病史摘要患儿，女，生后即起病，为局灶性运动性发作伴植物神经症状，病初脑电图示痫性放电位置不固定，有游走性特点，6月龄此种发作渐控制。8......
期刊
目的:探析儿童癫痫性脑病的临床特征,并进行基因遗传学研究,为更深入的了解癫痫性脑病及探讨其遗传学病因提供理论支撑和实验室方......
目的:探讨SCN8A基因突变相关癫痫的临床表型特征与基因突变特点之间的关系,为临床早期明确诊断与精准治疗及遗传咨询提供依据。方......
目的:总结婴儿期起病遗传性癫痫性脑病临床表型特点并分析其致病基因,以增加对该群体的认识。方法:收集2017年1月至2020年9月在福......
目的 探讨STXBP1基因相关癫痫患儿临床及遗传学特征.方法 分析2018年1月至2019年6月于西安市儿童医院确诊的STXBP1基因相关癫痫患......
回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料，分析其临床表......
目的:探讨癫痫性脑病(EE)患儿的遗传特征,明确分子水平病因.方法:以86例不明原因EE患儿为研究对象,对其进行家系全外显子组测序(WE......
先天性糖基化障碍（CDG）是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病，相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者，临床表现为成串痉挛发作......
癫痫性脑病是指由频繁癫痫发作和(或)癫痫样放电造成的进行性脑功能障碍.它是一组疾病的总称,不单指某一具体的综合征,具有共同特......
本研究利用靶向捕获二代测序技术，进行婴幼儿期癫痫性脑病/难治性癫痈所有可能致病基因的突变筛查的研究结果，阐述国际上此方面的研......
发热诱导的学龄期儿童的难治性癫痫性脑病(Fever-induced refractory epileptic encephalopathy in school-aged children,FIRES)......
目的探讨TBC1D24基因突变引起的一家系致死性癫痫性脑病的临床特点及基因突变。方法收集就诊于徐州医科大学附属徐州市儿童医院的1......
目的分析2例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床特征及PNPO基因突变特征。方法患儿为2016年2月于北京大学第一医院儿科确......
近年来，随着遗传技术的进步，发现部分病因未明的各种癫痫性脑病(epileptic encephalopathy)与遗传因素相关，某种熟知表型的相关癫痫性......
目的探讨患大田原综合征(OS)和不典型儿童良性部分性癫痫(ABPE)2种不同癫痫性脑病的同胞兄弟的遗传学机制。方法收集2013年9月于北......
癫痫性脑病(EE)是一组主要表现为慢性神经功能减退的疾病,部分或全部由癫痫发作所造成.EE早期诊断困难,且传统抗癫痫药往往疗效不......
背景 癫痫是目前人类中比较常见的一种神经精神类疾病,在我国癫痫年发病率大约为3/1000~5/1000,并且伴随有癫痫症状的患者已经......
发育和癫痫性脑病( developmental and epileptic encephalopathy ,DEE)是指因发育性脑损伤伴频繁痫性活动引起的智力倒退和后续发......
目的探讨多药耐药基因1(MDRl)单核苷酸多态性与癫痫性脑病耐药的相关性。方法收集2015年12月至2018年3月就诊的癫痫性脑病患儿71例......
上一节我们介绍了非惊厥癫痫持续状态的历史、概念、分类、诊断和临床表现等内容,本节我们将继续介绍癫痫性脑病及与非惊厥癫痫持......
研究拉莫三嗪在原发性泛发性强直-阵挛发作中的作用/依托咪酯用于语言和记忆测试(eSAM):一种新型药物和改进的颈动脉内注射/在癫痫患者中抗癫痫药物的使用以及出生率--一项在芬兰的队列研究/Clobaz
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疫苗接种是预防和控制儿童各种感染性疾病最重要的方法，但接种常规疫苗是否会增加儿童癫痫性疾病的风险，让家长及医务人员存在顾虑。......
目的:总结n SLC25n A22基因突变患儿的临床特征及基因变异特点，提高n SLC25n A22突变致婴幼儿癫痫性脑病的临......
目的探讨KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗。方法回顾分析2例KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病......
目的 探讨DNM1基因变异导致早发性婴儿癫痫性脑病的临床、基因和预后特征.方法 三例经基因检测证实为DNM1基因新发变异的患儿,回顾......
癫痫性脑病(EES)是一组与严重的癫痫源性的脑部疾患，伴随进行性加剧的认知和行为障碍。EES发生认知障碍的机制目前尚不甚明了。本文......
目的：总结并分析一类新命名的癫痫综合征-发热诱导的学龄期儿童难治性癫痫性脑病(fever-induced refractory epileptic encephalopa......
编码电压门控钠通道α1亚单位(α1 subunit of the voltage gated sodium channel,SCN1A)的基因突变与多种癫痫综合征相关,包括相......
癫痫性脑病(Epileptic encephalopathy,EE)是指癫痫活动对脑功能的不良影响超过其潜在的病因.对其潜在的机制知之甚少,但最近的研......
吡哆醇(胺)氧化酶(Pyridox (am) ine-5-phosphate oxidase,PNPO)缺乏是一种由编码PNPO的PNPO基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传......
尽管手术治疗难治性癫痫已成为全球性趋势,但并不意味着手术治疗能完全终止所有的临床事件.理性的手术目的是改变致残性癫痫的严重......
婴儿痉挛( Infantile spasms,IS)又称West综合征,由West在1841年首次描述.是婴儿时期特殊类型的癫痫综合征,多在1岁内起病,发病高......
目的探讨小儿发热性惊厥的影像学与腰椎穿刺检查策略。方法选择发热性惊厥小儿360例,5-12个月64例,13个月-7岁296例,回顾性分析其......
目的:探讨迷走神经刺激术(Vagus Nerve Stimulation,VNS)治疗癫痫性脑病患儿远期疗效及不良反应。方法:在2016年10月-2018年8月苏......
目的报道CACNA1E基因变异所致难治性癫痫的临床特征。方法回顾分析1例CACNA1E基因变异所致难治性癫痫患儿的临床资料。结果患儿,男......
1病例资料病例1:患儿,女性,18 d,因"反复阵发性肢体强直15 d"入院,系足月剖官产儿,生后第3天出现头颈向右偏斜,颈项和躯干、四肢强......
目的：氯巴占（clobazam）已经被成功的用于治疗患有部分性癫痫（partial epilepsy）的成年和儿童患者。此项研究的目的就是要分析氯巴占作为......
癫痫性脑病(epileptic encephalopathy)不是一个独立的疾病,它是一组疾病的总称.这组疾病的共同特征主要表现为慢性神经功能衰退,......
目的探讨SCN2A基因不同位点突变致癫痫的临床特点。方法收集河北省儿童医院神经内科2019年1月-2019年12月收治的SCN2A基因突变阳性......
发热诱导的学龄期儿童难治性癫痫性脑病（fever-induced refractory epileptic encephalopathy in school-aged children,FIRES）是一......
目的 探讨暴发-抑制的脑电图特点.方法 38例暴发-抑制患儿均在自然入睡及唤醒下作脑电图检查按照国际10～20按放头皮电极,记录时间,......
目的评估生酮饮食(KD)对癫痫性脑病患儿的疗效及影响因素。方法选择2010年3月至2019年10月在我院确诊的25例癫痫性脑病患儿,其中we......
癫痫性脑病(Epileptic encephalopathy,EE)是一类由难治性癫痫极度异常脑电活动导致的脑部疾病。近年来随着分子遗传学的进步,越来......
目的:探讨总结Na+通道基因突变相关儿童癫痫性脑病患儿的临床和基因突变特点。方法:采集2017年11月至2019年12月就诊于湖南省儿童......
