脊髓小脑共济失调相关论文
病史摘要患者，男性，38岁，因"行走不稳、视物模糊进行性加重2年，言语不清、饮水呛咳4个月"就诊。症状体征入院时体格检查示脊髓小脑共......
病史摘要患者，女性，58岁，因"步态不稳9年"来我院就诊。患者自49岁开始出现步态不稳，运动不协调，随后出现构音不清，言语欠流利，记忆力下......
目的:本研究旨在观察低频重复经颅磁刺激治疗6例脊髓小脑共济失调患者的疗效;通过系统评价的方法,回顾了目前为止重复经颅磁刺激作......
目的探讨脊髓小脑共济失调2型（SCA2）致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好......
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓......
目的：探讨脊髓小脑性共济失调34型(SCA34)患者的临床特征及其分子遗传学特点。方法：总结2例SCA34患者的症状、体征、颅脑磁共振表现......
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓......
脊髓小脑共济失调2型常见临床表现有共济失调、构音障碍、扫视变慢、腱反射减弱或消失等，表现为帕金森样症状、认知障碍等的患者较......
目的探讨ANO10基因突变所致的常染色体隐性脊髓小脑共济失调10型（SCAR10）1例患者的临床表型及基因突变特点。方法应用全外显子测序技......
目的采用荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法分析1个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)家系的基因变异情况，进行疾病分型，......
目的探讨ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重复扩展突变患者的临床表型与遗传学特征。方法研究对象为中日友好医院神经科运动障碍与神经......
脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type 2，SCA2）是一种常染色体显性变性疾病，主要临床表现是进行性小脑综合征，但在临床上可......
目的对一脊髓小脑共济失调家系患者及"健康"个体进行基因突变检测及分析，以探讨该家系的临床特点及分子遗传学特征。方法对2012年......
目的确定云南地区脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias，SCAs)家系的临床特征和基因分型。方法选择2011年1月至2014年7月昆明......
目的 探讨遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)7型(SCA7)的临床特征和基因突变.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳(AGE)等技......
SLE是累及多脏器多系统的自身免疫性炎症性疾病，可以累及中枢神经系统。脊髓型小脑共济失调35型（SCA35）是一种罕见的遗传性脑疾病，该疾......
染色质基因组内小片段DNA重复序列异常扩增(又称微卫星重复扩增)常常导致一系列神经或肌肉疾病,如脊髓小脑共济失调症、亨廷顿舞蹈......
目的探讨11个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)家系的临床特征,并进行基因分型。方法应用聚合酶链式反应联合毛细管......
目的：对本科收治的疑似神经遗传病患者进行基因诊断。 方法：纳入病例：排除外伤、卒中、感染、中毒等非遗传因素,完善各项生化及影......
先证者女性,41岁。主因头晕、行走不稳、言语不清4年并进行性加重2年,于2016年5月21日入院。患者4年前无明显诱因出现头晕、步态不......
目的 对1个脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)伴多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)家系的临床特征和致......
脊髓小脑共济失调(spinocerebel ar ataxia,SCA)是 遗 传 性 共 济 失 调 最 主 要 的 类型之一,多呈常染色体显性遗传[1].患者的......
小脑浦肯野细胞是小脑皮层中唯一的传出神经元，许多共济失调疾病的发生如脊髓小脑性共济失调（SCAs）等与浦肯野细胞的缺失、树突萎缩有......
基因检测查某些单基因遗传疾病rn一个家族的十几个人先后遗传同一种疾病,这不能不说是一种悲哀.在医学进步的今天,我们怎样才能事......
人类只对某些单基因遗传病认识较深rn随着科学的进展,遗传病的概念产生了深刻的改变.经典的遗传病指单基因病,即某种基因突变肯定......
脊髓小脑性共济失调旧称常染色体显性遗传性小脑性共济失调，是一种遗传异质性神经退行性疾病，包含多种亚型。脊髓小脑性共济失调23型......
目的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia 8，SCA8)是一种由致病基因ATXN8OS非编码区CTA/CTG异常重复扩展引起的缓慢进行......
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型(SCA3)的产前诊断方法 .方法 对1个SCA3家系女性先证者的胎儿进行产前检测,于妊娠20周抽取脐带血进......
背景脊髓小脑共济失调2型(SCA-2)儿童期发病者十分罕见,目前除药物对症治疗外,积极进行康复治疗是尽可能维持患者日常生活自理能力......
目的:观察滋肾益髓健脑方异病同治肾虚髓亏型脑髓病的疗效.方法:纳入102例肾虚髓亏型脑髓病患者,均以滋肾益髓健脑方治疗6个月,对......
目的 对一脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)家系进行CAG三核苷酸突变检测,以进行遗传性共济失调基因分型.基因突......
目的 应用聚合酶链式反应及Sanger测序法对一例神经系统性疾病患者进行鉴别诊断,辅助临床确诊.方法 对患者进行外周血DNA提取后,使......
目的：脊髓小脑共济失调是一种遗传性神经系统变性疾病,目前仍无理想治疗方法。有文献报道人脐带间充质干细胞可对帕金森病、多发性......
目的:遗传性脊髓小脑共济失调是一组以进行性平衡和协调障碍为特点的神经变性病,本研究对92例不明原因的共济失调患者进行了SCA1,S......
