【摘 要】
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脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担.先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变.采取多重连接探针扩增技术、长片段PCR扩增、连锁分析诊断患儿SMN 1基因为“1 d+0”型复合杂合变异(1 d:c.22_23 insA).家系遗传学分析提示母亲为“1+1d”型、父亲为“2+0”型隐性遗传病携带者,目前此种遗传模式未见报道.随访先证者并予遗传咨询后指导其母顺利生育1名健康女婴.隐性遗传病携带者的存在
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院神经内科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 浙江杭州 310052
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脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担.先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变.采取多重连接探针扩增技术、长片段PCR扩增、连锁分析诊断患儿SMN 1基因为“1 d+0”型复合杂合变异(1 d:c.22_23 insA).家系遗传学分析提示母亲为“1+1d”型、父亲为“2+0”型隐性遗传病携带者,目前此种遗传模式未见报道.随访先证者并予遗传咨询后指导其母顺利生育1名健康女婴.隐性遗传病携带者的存在将增加脊髓性肌萎缩症患儿的漏诊率,排查隐性遗传病携带者有利于疾病早期精准诊断,避免出生缺陷.
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目的 探究电刺激通过升高细胞内游离钙激活成纤维细胞的盆腔电刺激机制.方法 SPF级8周龄的Wistar大鼠150只,随机分为正常对照组(n=50),电刺激组(n=50)和模型对照组(n=50).免疫印迹法检测成纤维细胞内相关凋亡因子;MTT法检测成纤维细胞活性,激光共聚显微镜观察细胞内Ca2+的浓度变化;ELISA检测血管紧张素Ⅱ和检测钙-钙调素依赖性蛋白激酶(CaMK)Ⅱ.结果 与正常对照组比较,模型对照组的Bax和cleaved-caspase-3表达量升高(P<0.05).电刺激组与模型对照组比较,
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)是儿童期最常见的局灶性癫痫综合征.BECTS的发病涉及复杂多基因与环境因素相互作用,呈多因素遗传模式.BECTS病程中可演变为BECTS变异型,二者均可合并睡眠期癫痫性电持续状态(ESES).BECTS的治疗需要考虑多种因素,进行个体化风险效益评估,以确定最佳治疗方案.应重视早期识别诊断BECTS患儿共患认知功能损害.注意缺陷多动障碍(ADHD)是BECTS儿童最常见的心理行为共患病.BECTS共患ADHD应尽早开始正规治疗.BECTS的临床诊疗依然存在困惑和挑战,
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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因(SMN)1缺失/变异导致SMN蛋白缺乏致病,临床表现为进行性肌萎缩与肌无力,并常伴呼吸、消化、营养、骨骼等多系统器官损害,属严重致死致残性遗传病,2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》.近年来随着精准医学的发展,SMA的药物治疗获得前所未有的进展,中国也已有两种疾病修正治疗药物应用于临床实践.国内外诊疗共识对SMA的标准化管理均提出新规范,尤其强调以多学科团队作为基础开展全病程管理.药物治疗时代SMA精准诊治与个体化管理的
为探讨诺西那生钠治疗症状前5 q脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床疗效,回顾性收集1例症状前5 q SMA患儿的临床资料、药物治疗经过及随访结果,并结合国外病例报道进行分析.患儿为女性,10月龄,因存在SMA家族史出生后常规MLPA检测发现SMN 1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN 2基因2个拷贝数.患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5 q SMA.按计划予诺西那生钠鞘内注射治疗,目前已完成5剂治疗,无不良反应,运动发育里程碑基本正常.提示5 q SMA患儿于症状前开始接受诺西那生钠治疗获
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氧气疗法是通过给予患者氧气,提高氧分压及血氧饱和度,维持机体的生命活动,是临床上较安全的治疗手段之一.经鼻高流量湿化氧疗(high-flow nasal cannula oxygen therapy,HFNC)可以提供恒定的氧浓度及氧气流量、设定气道湿化的温度及湿度,因其舒适度较好,容易被患者接受.笔者探讨1例HFNC对老年晚期肺癌患者的气道湿化及氧疗效果的影响及护理,现报告如下.
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