伴性隐性遗传相关论文
先天性异常和初生缺陷多为遗传性疾病所致。现已知至少有205种疾病是X伴性遗传,其中极大多数为X伴性隐性遗传性疾病,血友病即其中......
患者,男性,18岁,生后无眉毛,头发稀少。怕热,从不出汗,喜冷水浴,上学时不能参加体育活动和劳动。牙齿缺少,不能咀嚼食物,需吃流质......
家族性睾丸女性化综合征系谱一例九江医专生物学教研室（九江３３２０００）刘瑜琦，江和，高炎标关键词假两性畸形；家族性；遗传性疾病；遗传系谱患孩８岁，呈女......
先天性家族性外胚叶发育不良临床较为少见。其遗传方式说法不一,我们通过2例的家系分析,符合X—连锁伴性隐性遗传。现报告如下。......
Hunter综合征属粘多糖沉积病(Mucopol-Ysaccharidosis)Ⅱ(MPS Ⅱ型)。本病由于硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏所致,故称为硫酸艾杜糖......
Fabry病,又称为弥漫性躯体血管角皮瘤(angiokeratoma corporis diffusum,ACD)是一罕见的伴性隐性遗传性神经皮肤综合征,国内仅有5......
肾上腺脑白质营养不良的ＣＴ分析青岛医学院附属医院隋庆兰，李晨，张忻宇肾上腺脑白质营养不良（ＡＬＤ），是一种罕见的伴性隐性遗传性疾病。颅脑ＣＴ表现......
兄弟同患血小板减少伴湿疹的免疫缺陷病赵瑶婉镇江市第一人民医院儿科镇江２１２００２血小板减少伴湿疹的免疫缺陷病（ＷｉＳｋｏｔｔ－ＡｌｄｒｉｃｈＳｙｎｄｒｏｍｅ）是以血小板减少、湿疹、反......
孪生兄弟同患先天性无汗性外胚层发育不良刘花玲例１患儿，男，６个月，因反复发热半年入院。患儿为第１胎，双胞胎第１产，足月顺产，生后第４～５天始反复发......
血友病甲患者舌咬伤出血误诊误治１例湖北省沙市第一人民医院血液科夏乐三，董绍琨血友病甲为一伴性隐性遗传性凝血因子缺乏性疾病。此......
血友病 A为伴性隐性遗传性出血性疾病 ,是由于血中凝血因子 缺乏或其活性降低所致。其临床特征为自发性或多因轻微外伤后出血不止......
社会进步到今天，人们意识到“生男生女都一样”了，可是，有些夫妇在生育前进行遗传咨询时却被告知要人工选择胎儿性别，这是为什么呢？这是......
报告遗传性感觉神经根神经病一个家系4代的调查和其4例患者。患者均属Ⅱ型,仅外甥和舅父患病,可能属X伴性隐性遗传,4例的临床特点......
这是一组因遗传或先天性免疫系统发育缺陷或免疫细胞间相互作用系统异常而造成机体免疫功能不全的疾病。其免疫机制缺陷包括:特异......
家族性痉挛性截瘫(Familial SpasticParap—legia FSP)又名遗传性痉挛性截瘫和 Strümpellc—Lorrain 氏病,临床上以缓慢进展的双......
遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spa-stic paraplegia简称HSP)临床少见,属x伴性隐性遗传者罕见。现将我院发现的二例报告如下。
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假肥大型进行性肌营养不良症,又称Duchenne型,属于X伴性隐性遗传,男性发病,女性为异常基因携带者而不发病。作者诊治过3例女性假......
Duchenne 型肌营养不艮症(DMD)是伴性隐性遗传的肌肉变性疾病。2～3岁发病,容易跌倒,走路晚,症状呈进行性,10岁左右逐渐发生步行困......
Ｗｉｓｋｏｔｔ─Ａｌｄｒｉｃｈ综合征合并全葡萄膜炎一例林英（衡阳医学院第二附属医院儿科，衡阳，４２１００１）Ｗｉｓｋｏｔｔ─Ａｌｄｒｉｃｈ综合征又名湿疹──血小板减少──反复感染综合征。１９５４年最先由美......
众所周知,遗传病是现代医学主攻目标之一。翻开近年的国内、外医学杂志,几乎每期都有遗传病内容,有条件的医学院校纷纷单独开设医......
家族遗传性视神经萎缩,又称家族性球后视神经炎。1871年首先由 Leber 氏报告,它是一种伴性隐性遗传疾病,但并不完全符合已知的遗......
患儿 ,男 ,8ａ。因咳嗽 1个月、发热 4ｄ入院。 1个月前出现咳嗽 ,开始呈阵发性单咳 ,后渐加重为频咳 ,无痰。 4ｄ来发热 ,体温达 39℃ ,......
回答下列各题,请从每题的a、b、c、d、e五项中,选出您认为最恰当的一项。正确答案可在本期内找。1.下列各型癫痫发作中,与精神发......
Menkes扭发综合征是一种神经变性疾病,以癫痫发作,精神运动迟钝,生长缓慢和头发异常为特征,1962年由Menkes等首先报告.此后已有40......
本文对25例血友病甲进行了因子Ⅷ凝血活性(Ⅷ:C)的测定,根据Ⅷ:C水平对其进行分型,并结合临床表现作初步分析。材料和方法25例患......
眼—脑—肾综合征,是一种先天性遗传性疾病。其主要特征是:先天性白内障或青光眼,伴发育障碍,智力减退,以及肾小管功能异常所致蛋......
1962年Menkes等描述了一种明显为伴性隐性遗传性疾病。此病由毛发异常(毛发色素脱失、扭发、念珠形发、结节性脆发症)、发育障碍......
本文报告一家四兄弟患肾上腺脊髓神经病。他们分别于5～10岁左右出现肾上腺皮质功能减退的突出症状:皮肤变黑,并于此后10年内逐渐发......
患儿,男,8个月,因全身浮肿12天,尿少、呕吐7天,在当地医院按肾病综合征进行不规则治疗,效差转入我院。患儿外祖父于30岁死于肾病......
肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy,ALD),是一种少见的伴性隐性遗传性疾病。欧美报告发生率1/2.5万,男性多见,临床以肾......
有HCT儿童的家庭常得不到充分的生育指导,防止这类家庭再生育聋儿的最有效措施是遗传学咨询。已证实在仅表现HCT的儿童家庭中,遗......
患儿 ,男 ,3岁。因生长发育落后伴反复出现蛋白尿 ,于 1 994年 7月入院。患儿生后 2个月发现双眼先天性白内障及蛋白尿 ,尿蛋白波......
一、遗传病都是双亲传下来的吗? 人的各个性状都是由父、母传递下来的遗传物质DNA所控制的,凡遗传病都是因遗传物质异常而引起的,......
血友病是一组伴性隐性遗传性凝血活酶生成障碍所致的出血性疾病，对人类的危害较大。常因反复和突然发生的出血直接影响病人的正常生......
大家知道,人体共有23对(46条)决定遗传性状的染色体,其中有2条性染色体,男性为XY,女性为XX。人类有些遗传性疾病是与性别有关的,......
肥厚型心肌病的病理特征是室间隔非对称性肥厚,晚近,形态学的深入研究发现除此之外,尚有左心室前壁、侧壁、后壁和左心室中部肥厚......
