低深度全基因组测序相关论文
＜正＞据报道，全球大约790万儿童具有遗传所致或部分遗传原因所致的出生缺陷[1],我国出生缺陷儿童占总出生人口的比例为5.6%[2]。目前，出......
目的分析7例低深度全基因组测序(copynumbervariationsequencing，CNV-seq)检出仅涉及NRXN1基因的2p16.3杂合缺失胎儿的遗传学检查结......
目的 利用不同检测方法对1例孕中期三倍体胎儿进行产前诊断,探讨三倍体的形成原因及各检测方法的优缺点.方法 采集胎儿羊水,利用羊......
随着新一代测序技术的不断改进和测序成本的下降,低深度重测序因兼具经济性和超高密度多态位点,越来越多应用于全基因组关联分析,......
目的探讨MECP2重复综合征患者的临床症状及遗传学来源，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2018年1月至2019年9月在郑州大......
目的对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测，以明确其病因。方法应用医学全外显子组测序技术(whole exome se......
目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental reta......
包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations，pCNVs)在内的基因组异常是导......
目的 应用低深度全基因组测序技术,探讨绒毛染色体异常与胚胎停育的关系.方法 收集我院285例胚胎停育患者绒毛组织,用高通量测序方......
目的探讨X染色体长臂异常女性不孕患者的临床和遗传学效应。方法对7例X染色体长臂异常女性不孕患者进行常规外周血淋巴细胞培养及......
目的分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局，为遗传咨询提供依据。方法对低深度全基因组测序技术(copy numbe......
目的应用纳米孔三代测序技术检测人类染色体非整倍体样本，并探讨其性能及应用前景。方法使用MinION三代测序仪对从分别携带X染色体......
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)和低深度全基因组测序(CNV-seq)技术在流产遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2018年5月至2019......
目的:通过总结一个Alagille综合征(ALGS)家系的临床特征及遗传特点,以期提高对ALGS的认识和遗传学诊断水平。方法:收集一个ALGS家......
目的探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用。方法对165例无创产前高风险孕妇行羊膜......
目的探讨发育障碍疾病患儿致病性拷贝数变异(CNV)的特征。方法收集2017至2019年诊断为发育迟缓、并经核型分析患儿的临床资料,采集......
目的对3个因不同指征进行拷贝数变异(CNV)检测的孕妇进行产前诊断,以排除胎儿染色体致病异常。方法通过羊膜腔穿刺采集胎儿羊水,使......
目的:本课题对57个先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)家系进行遗传学研究。一方面研究CHD与各种遗传因素之间的关系,另......
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