46,XY,t(14;15;22)复杂易位一例

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患儿男,1岁3月.系G1P1,孕40周,因羊水少行剖腹产.早期易惊、哭吵,无抽搐,生长发育较同龄儿落后.7个月时扶站左足不着地.15个月时笑容刻板,发音少,应人应物能力差,可翻身,俯卧位抬头45°~90°,不能爬,不能独站,双足稍内翻.智商测定:BQ=77(>80为正常),发育相当于46周龄小儿水平,大运动相当于32~48周龄,语言理解相当于40周龄,语言表达相当于20周龄.头颅CT:脑发育不全,考虑为轻度脑萎缩.脑电图:(1)尖波于左中额及左颞非对称发放;(2)异常睡眠脑电图.X光:骨盆平片和双膝踝正位片正常.诊断为"脑性瘫痪"、"智力低下"。

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