目的分析三明地区地中海贫血（地贫）常见和罕见基因型的分布情况,建立三明地区相关的地中海贫血基因库,从而为临床遗传咨询提供精准的......

目的 调查广西梧州地区地中海贫血(地贫)流行现状及罕见基因型,为本地区的地贫分子筛查和人群防控提供参考和依据.方法 经血常规和......

目的探讨多发性骨髓瘤(MM)患者维生素D受体(VDR)基因的突变类型。方法采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对40例MM患者和84例健......

目的 研究广东惠州地区客家人群罕见地中海贫血基因的突变类型及突变特点,干预中重型地贫儿的出生,为地贫的防控提供科学参考依据.......

目的 对一例在中国人群中罕见的CD-90 (C＞T)β地中海贫血突变进行家系分子遗传学特征分析.方法 地贫血液学指标采用血细胞分析仪及......

珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)是一种遗传性恶性贫血疾病,目前临床实验室主要检测类型包括3种α缺失(--SEA/αα,-α3.7/α......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......

目的对2例罕见地中海贫血(地贫)家系进行分析及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析;采集外......

目的了解惠州地区儿童地中海贫血罕见突变的发生率、罕见基因突变型及分布情况。方法选取2016年2月至2017年7月血液学筛查阳性且临......

目的对一例国人罕见的缺失型β地中海贫血及其家系进行基因分析,以期为地中海贫血的预防、临床诊断及遗传咨询提供科学的参考依据......