目的：研究丽水市家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变及意义. 方法：选取丽水市家族性乳腺癌患者32例,其中5例为双侧乳腺癌,抽取入组患者的外周静脉血,抽提全血基因组DNA,应用PCR技术对BRCA1的22个外显子基因序列扩增后直接测序. 结果：32例家族性乳腺癌患者中共发现7例BRCA1基因突变,其中两例双侧乳腺癌患者检测出BRCA1基因突变,BRCA1基因突变率为21.86％,8个在BIC数据库中均有报道的突变位点.在第3、11、13号外显子发生3例4个位点同义突变,在第11、16号外显子发生6例4个位点错义突变.突变位点多数位于第11号外显子上,其中有2个同义突变、3个错义突变即2731C＞T,3232A＞G,3667A＞G. 结论：BRCA1基因突变在丽水市家族性乳腺癌患者中有其自身特点,研究将为丽水市乳腺癌患者的一级和二级预防提供大量机会.