等臂染色体相关论文
目的探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常（DSD）患儿的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9......
目的 报道一例嵌合型i(20)(q10)伴15q21.2微缺失胎儿的病例,并通过复习相关文献探讨其基因型及表型的相关性,为临床遗传咨询提供参......
目的探讨46,X,i(X)(q10)型Turner综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询。方法1例孕妇因产前血清学唐氏综合征筛查高风险、系统超声检查......
目的 应用产前BACs-on-Beads™(BoBs)和单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)鉴定1例胎儿......
目的 探讨伴idic(20q-)恶性血液病的临床和分子细胞遗传学特征.方法 分析10例伴idic(20q-)恶性血液病患者的临床资料,应用RHG显带......
i(17q)是由于17号染色体的短臂缺失后,两条17号染色体长臂在中心粒对接而形成.i(17q)被认为是慢性粒细胞白血病(慢粒)急变期或慢粒......
<正> 本文用高分辨染色体分析及BrdUrd掺入法研究了结构异常的性染色体复制类型,共研究了性染色体结构异常14例,包括2例非平衡的X......
在23例肺癌的细胞遗传学分析中，发现出现频率最高的等臂染色体集中在1号、5号、6号8号和9号染色体。它们可能是肺癌中常见的染色体......
传统的细胞遗传学显示17号等臂染色体(isochromosome 17q)是髓母细胞瘤最常见的遗传学改变,占该肿瘤的50%～70%[1].近年来,随着比较......
特纳(Turner)综合征是X染色体结构畸变综合征中的一种。本室发现一例特殊核型的Turner综合征46，X，I(Xq)。现报道如下：患者，女，19周岁，1.4......
目的 探讨7例以i(20q-)异常为特征的髓系疾病的临床和分子细胞遗传学特征.方法采用骨髓细胞直接法和/或短期培养法按常规制备染色......
目的 探讨伴有i(20q-)重复的骨髓增生异常综合征(MDS)临床和实验室特征.方法骨髓细胞经直接法和24 h培养后按常规方法制备染色体,......
本研究报道一例伴有双ider（17q）特殊复杂核型异常急性早幼粒细胞白血病（APL）的临床和实验特征。对一例复发APL患者进行多参数流式细胞......
本文研究了大麦、小麦、黑麦、蚕豆、洋葱等染色体的 N 带带型鉴定技术。采用了两种 N 带技术:第一,将染色体标本在5%三氯醋酸（90℃......
肺癌是人类高发恶性肿瘤，其发病率和死亡率都呈逐年上升的趋势，严重危害人类健康，深入研究肺癌发生的分子细胞遗传学机理，可以为肺癌的......
<正>染色体(chromosome)是遗传物质(基因)的载体,是由德国解剖学家Weldeyer于1888年首先提出来的,直至1956年Tjio和Leven才证实人......
<正> 随着流行病学、分子病理学、生物化学、免疫学、分子遗传学等的飞跃发展,白血病研究的进展亦较快,现综述如下:流行病学与病因......
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨......
1病例报告患者,女,23岁,因“原发性闭经,不孕”来我院就诊。患者有两次婚史,无家族史,原发性闭经,矮小。体检:身高147cm,体重40kg,......
X和Y染色体数量和结构畸变，在胚胎发育过程中通常引起比常染色体畸变轻得多的紊乱，在这些综合征中发现的许多躯体异常与异常性发育有......
<正> 慢性粒细胞白血病(简称慢粒)的病程大致分为慢性期(稳定期),加速期(急变早期)和急变期。75—85％慢粒患者经过1—5年的慢性期转......
目的和意义 恶性血液病中20号染色体最常见的异常是其长臂的部分缺失[del(20q)或20q-]。在伴有单一染色体异常的恶性血液病中,2......
<正>额外小染色体是指多于正常染色体数（2n）的小染色体,在一般群体中是较罕见的。自1982年Ellis首先报导一例带有额外染色体的患儿以......
众所周知,两栖类是研究发育、遗传等问题的理想材料。近年来,在研究基因表达、调控中,两栖类又得到广泛的应用(Gurdon, 1971; Brac......
染色体跳跃易位（ＪｕｍｐｉｎｇＴｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎ）是指一条染色体（供体）的相同片断易位到不同的染色体（受体）上，它通常表现为罕见的染色体镶嵌类型。１９７９年Ｌｅｊｅｕｎｅ等首先采用跳跃易位......
小麦非整倍体(过去简称为小麦单缺体)研究,始于三十年代,五十年代以后有了很大发展,而我国最近才有人开始研究。目前,国内对这项......
