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目的和意义 恶性血液病中20号染色体最常见的异常是其长臂的部分缺失[del(20q)或20q-]。在伴有单一染色体异常的恶性血液病中,20q-是发生率仅次于Ph染色体的第二个最常见的结构异常。但等臂双着丝粒20q-[der(20)del(20)(q11ql3)idic(20)(p11)]这一异常核型国内外文献从未见报道。本研究拟通过对伴有该异常核型的8例髓系恶性血液病和2例急性淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学和分子细胞遗传学研究,以及基因芯片的初步研究,以阐明该异常的真正性质,总结该异常的临床预后特点,探索可能与疾病发生、进展有关的基因。 方法 在第一部分研究中,我们首先对8例髓系恶性血液病患者进行了深入的细胞遗传学和分子细胞遗传学研究:以常规R显带和G显带对8例髓系疾病患者进行核型分析;其中7例分别应用20q亚端粒和20q12探针进行双色染色体荧光原位杂交(FISH),应用20号染色体着丝粒α卫星DNA探针进行FISH检测,应用20号染色体长臂和短臂涂染探针进行染色体涂染分析。同时对这8例患者的临床特征进行总结。 在第二部分研究中,我们对2例急性淋巴细胞白血病患者同样进行了深入的细胞遗传学和分子细胞遗传学研究,除进行常规核型分析外,还同样应用20q亚端粒和20q12探针、20号染色体着丝粒α卫星DNA探针、20号染色体长臂和短臂涂染探针进行一系列FISH检测,并根据异常核型所见,分别应用9号和20号全染色体涂染探针、9号和20号染色体α卫星DNA探针以及BCR/ABL双色双融合易位探针进行FISH检测。同时对这二例患者的临床特征进行总结。 在第三部分研究中,我们通过对其中7例髓系疾病患者和2例急性淋巴细胞白血病患者骨髓细胞标本应用定位于20号染色体短臂上的一组序列BAC/PAC克隆,抽提相应DNA后,运用缺口平移法标记成探针,分别结合20号染色体着丝粒α卫星DNA探针进行双色FISH检测,以便确定20号染色体短臂上的断裂点所在区域。