移码突变相关论文
目的对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测，寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法，纳入2018年于哈尔滨医科......
目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法，2020年2月于云南省残疾人康复中......
目的探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析，并总结我国KCNQ基因突变所致癫痫患儿的遗传学......
目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月，四川大学华西第二医......
目的探讨二酰甘油O-酰基转移酶(DGAT)1基因突变所致先天性腹泻与肠病(CODEs)患儿的临床及基因突变特点。方法选择2020年12月，于华中......
目的 探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因.方法 收集患者临床资料,提取2例家系中患儿......
病史摘要患儿，女，2017年10月份剖宫产，出生体重3.5千克，否认黄疸史，否认高热惊厥史。新生儿期肌张力高，偶有类似癫痫症状，产后4月不追物，现......
遗传规划（Genetic programming,GP）是进化算法的代表之一,其采用树形结构来表示个体,并模拟达尔文进化论中优胜劣汰的思想,完成优化......
目的提高对中国人群肺型Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征的诊断意识。方法回顾性分析深圳市人民医院2020—2021年诊断的肺型Birt-Hogg-Du......
Sotos综合征是指在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼生长发育过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。本病病因不明确，国外相关研究表明70%......
目的探讨BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特征、突变类型及诊治方案，并进行文献复习。方法选择2019年6月8......
患者女，15岁。因全身多发咖啡斑15年、脊柱侧弯1年余就诊。1年前因枕部动静脉畸形手术切除肿物。皮肤科检查：全身散在多个大小不等咖......
目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色......
目的检测并分析一例肾-视神经乳头缺损综合征（RCS）患儿的基因突变位点。方法一例表现为右眼先天性白内障、左眼视盘缺损的患儿及其正......
目的明确1个中国人睑裂狭小综合征I型(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES)患者家系FOXL2基因突变。方......
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系的先证者进行候选致病基因EXT1和EXT2的所有外显子检测，以......
期刊
目的探索椎管内神经鞘瘤中NF2基因的突变情况。方法收集20例散发型椎管内神经鞘瘤组织样本，采用PCR和Sanger测序法筛查NF2基因的突......
目的探讨一个青少年的成人起病型糖尿病(MODY)家系的致病基因。方法对一例发病9年的32岁女性糖尿病患者家系成员进行调查，该家系中......
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩.其致病基因定位于5q13,共有四......
目的 对两个视网膜劈裂症家系进行RS1基因突变的检测,分析基因突变的类型,为研究其发病机制和探索有效的治疗手段提供依据.方法 采......
目的 分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据.方法 应用聚合酶链反应和DNA直......
目的 分析中国人群假肥大型肌营养不良症基因型和临床表型之间的关系.方法 临床诊断Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dy......
目的报道一家族性多发脑海绵状血管瘤(CCM)家系中CCM1基因新发突变情况。方法长期跟踪观察于哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科......
基于转录组序列而开发的微卫星可通过生物信息学方法找到与之相关联的基因，有助于基因功能的研究，同时转录组微卫星在构建遗传图......
为了解p53基因与卵巢癌的关系，采用PCR产物—直接测序技术，初步分析了15例卵巢恶性肿瘤p53基因第7、8外显子的突变。结果有2例第7外......
现已证实一些外周神经系统遗传病有关的基因和突变机制，并且提供了这些疾病分类的初步遗传学原理和其生物学基础。这些研究有几个惊......
目的探讨下丘脑垂体肾上腺免疫轴稳定与否同狼疮肾炎（ＬＮ）发病间的关系。方法用放射免疫分析法及聚合酶链反应单链构象多态性（ＰＣＲ......
Cowen综合征 (CS)或复合错构瘤综合征(MIM)是一种常染色体显性遗传病 ,伴有很高的乳腺癌和甲状腺癌发病风险。 CS的诊断被国际考登......
粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷 ,可分为 7型[1] ,鉴于我国Ⅰ型最常见 ,本文就MPS......
STK11是新近发现的一种抑癌基因 ,定位于 19p13 .3 ,STK11的异常被认为不但与黑斑息肉综合征的发病有关 ,还与此类患者恶性肿瘤发......
肾上腺脑白质营养不良 (AL D)为性连锁隐性遗传病 ,基因定位于 Xq2 8,其编码的蛋白质称为 AL DP。目前国内外已发现多种 AL D基因......
Objective: To describe two cases of 5α - reductase deficiency and the identification of a novel frameshift mutation in ......
目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突......
Conradi-Hunermann-Happle ¨syndrome, also known as X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2), is characterized......
粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷,可分为8型,鉴于我国I型最常见,本文就MPS-I的临床......
肥胖是一种发生于多基因、多因素基础上的常见代谢失调症[1].人类肥胖相关基因有300多个,除Y以外的所有染色体均分布有肥胖相关基......
目的:检测结节性硬化症(TSC)患儿TSC1,TSC2基因突变类型,探讨其基因突变规律以及基因型与临床表型关系,为TSC分子遗传学研究提供资......
目的 对一个遗传性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺陷症家系进行FⅤ基因突变的检测。方法 用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间 (PT)......
目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法对5个经过MYH7基因扫描未发现......
目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-......
肥厚型心肌病(HCM)是以左心室和(或)右心室及室间隔非对称性肥厚为特征的一组疾病,属常染色体显性遗传疾病.该病约有55%发病呈家族......
