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目的
检测并分析一例肾-视神经乳头缺损综合征（RCS）患儿的基因突变位点。
方法一例表现为右眼先天性白内障、左眼视盘缺损的患儿及其正常表型的父母纳入研究。采集3名受试者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用二代测序法筛查、Sanger测序法验证PAX2基因突变位点。通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道。结合患者临床表现和相关检查结果，根据《遗传变异分类标准与指南》判断该基因突变的致病性。根据基因突变结果针对性行肾脏彩色超声和肾功能检查。
结果该患儿存在PAX2基因c.70dupG （p.V26Gfs*28）杂合突变，导致PAX2基因的编码蛋白转录因子配对盒2的第26位氨基酸由缬氨酸突变为甘氨酸并移码28个密码子后终止翻译。正常表型的父母均不携带此突变。Sanger测序法验证结果显示，患儿及其父母的PAX2基因突变情况与二代测序一致。患儿疾病表型推断为PAX2基因c.70dupG （p.V26Gfs*28）杂合突变所致，系常染色体显性遗传。肾脏彩色超声检查发现，患儿左肾小囊肿及集合系统轻度分离。肾功能检查结果显示，患儿α1微球蛋白指标升高。
结论PAX2基因c.70dupG （p.V26Gfs*28 ）杂合突变是该患儿的致病原因。