性发育异常相关论文
目的 对因性发育问题就诊的患者，分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测，比较两种检测方法的检测结果，帮助临床医生正确认......
性发育异常（disorder of sex development,DSD）是一组染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的疾病。为进一步加深临床医师对D......
性发育异常疾病（DSD）是性别决定和性别分化异常的一组罕见病,主要表现为染色体性别、性腺性别和外生殖器性别之间不一致,46,XY DSD是......
类固醇生成因子(SF-1，NR5A1)是在性腺及肾上腺发育过程中起关键调控作用的转录因子。NR5A1基因突变是性发育异常(disordersofsexdev......
目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带......
第一部分中国妇产科医师对性发育异常的诊治现状及肿瘤风险认识的全国性横断面调查目的:性发育异常（Disorders of sex development,......
MAMLD1是近年来发现与46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎，(......
目的探讨3例罕见Y染色体重排导致的性发育异常患儿的临床和遗传学致病机制，为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法对3例身材矮小、性......
随着基因检测技术的进步，性发育异常(DSD)患者的诊断年龄越来越早，确诊患者越来越多。如何更好地改善DSD患者的生活质量，成为医疗工作......
目的探讨核磁共振成像(MRI)和超声在性发育异常诊断中的应用。方法对2007年4月至2018年9月期间在郑州大学第一附属医院确诊为性发......
目的探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断。方法应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小......
性发育异常疾病(Disorders of sexual development, DSD)是性别决定和性别分化异常的一组罕见病，主要表现为染色体性别、性腺性别和......
人类性别分化主要表现在行为和大脑两方面，具体体现在性别认同、性别角色、性取向和认知能力等多方面。性发育异常患者表现出的异常......
目的报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系。方法对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗......
出生时外阴性别不明是性发育异常(DSD)患儿最常见的临床表现之一，如何确认DSD患儿的最佳抚养性别，对临床医师和患者家庭都是一个巨大......
性发育异常(disorders of sex development，DSD)是一组先天性疾病，其临床表现具有显著差异性及高度遗传异质性。其中，46，XY DSD更是一......
期刊
目的加深对性染色体型性发育异常的临床诊治认识。方法回顾性分析1996年2月至2016年2月重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科及内分泌......
目的对1例46，XY性腺发育异常的患儿进行雄激素受体(AR)基因检测，以提高对雄激素不敏感综合征(AIS)的认识和诊断水平。方法对患儿临床......
近年来,国际以及国内性发育异常领域的基础与临床研究进展迅速.关于性发育异常发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表.本文将......
青春期性发育异常系指第二性征出现的时期和发育过程异常,分性早熟和性发育延迟,下表为日本规定的诊断标准。因有个体差异,对未全......
睾丸决定因子（Testis-determining factor, TDF）位于Y染色体短臂上，它的表达产物诱导睾丸组织的发生。SRY基因（Sex-determing region o......
１９５例男女性不育症患者经专科门诊临床检查，辅以精液分析、内分泌测定、Ｂ超等筛选后，进行细胞遗传学分析。结果显示：染色体异常者６１例，占３１．２８％（６１／１９５）。其......
患者,12岁,社会性别女。未来月经。因尿道下裂来院求治。 体查:外貌无特殊、智力正常,身高143cm、体重42kg,乳房未发育、外阴似女......
为了解46，XY真两性畸形发病机理，采用多聚酶链式反应（PCR）及核苷酸序列分析等手段，对4例46，XY真两性畸形儿的SRY基因及DYZ1序列进行了分......
外生殖器发育异常是性发育异常疾病中常见的临床体征,通常表现为阴蒂增大或合并生殖隆起融合.由于无法正常生活,常给患者带来严重......
先天性肾上腺增生症是引起性发育异常最常见的病因,包括46,XX和46,XY性发育障碍。随着遗传学和分子生物学进展,人们对其发病机制以......
纤维肌性发育不良(fibromuscular dysplasia,FMD)国内又称纤维肌性发育异常、纤维肌肉发育不良、纤维肌性结构不良、纤维肌肉发育......
目的探讨原发性闭经患者与染色体异常的关系。方法选择原发性闭经121例,对其外周血进行细胞培养,按常规方法制备染色体和核型分析......
目的 研究染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用.方法 对2017—2018年在深圳市人民医院因第二性征及性器官发育异常、有......
目的 探讨女性X染色体异常的类型分布及临床意义.方法 95例患者取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析.结果 95例患......
目的对2例携带idic(Y)(p)女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患......
性发育异常疾病(disorders of sexdevelopment,DSD)患者性腺的发育程度与患者的性腺癌变风险、性别选择、手术方案、性激素水平等......
儿童是每个家庭的期望,每对父母都希望自己的孩子能健康成长。性早熟对儿童的影响极大,家长对此应该有所了解。如何判断性早熟性早......
采用多聚酶链式反应（PCR）结合核酸杂交的方法对8例性发育异常患儿进行了SRY基因检测，3例46，XX男性患儿有2例显示基因组DNA中含有SRY基......
目的 探讨尿道下裂与SRY基因的关系及意义。 方法 采用PCR方法对 42例先天性尿道下裂患者外周血白细胞进行SRY基因检测。 结果......
17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是一种常染色体隐性遗传疾病,又称Biglieri综合征,在临床中较为罕见,早期症状不典型,常因原发性闭经就......
期刊
汶汶才10个月，可是已经有27斤重了。医院检查回来说是偏重，爸爸妈妈就想着要给女儿减肥，可爷爷奶奶却坚决反对，到底汶汶需不需要减肥呢......
增高风的兴起与经济发展有关，目前国内时尚的审美标准更多地参照了西方，依照西方的人种学特征和审美标准来衡量自己的高矮，产生了很多......
