目的分析51例DSD(性发育异常)的分类、临床特征,研究各类DSD染色体异常与性腺表型及临床表现的关系,为今后从遗传分子水平深入研究此种疾病的发病机理提供重要的临床依据,从而进一步改善两性畸形的治疗方式。方法对2008-2011年收入院的51例DSD患儿多因外生殖器异常、原发性闭经及乳房发育不良等原因就诊,收入我院内分泌及泌尿外科。根据2005年LWPES-ESPE会议予DSD的新的分类及指南对这些患儿进行纳入,入院后详细询问病史、家族史及专科体格检查,经实验室检查、染色体核型、腹部B超初步判断内生殖器情况、腹腔镜探查、性腺病理活检等确定性腺性质。部分患儿完善相关的激素检测如行LHRH激发试验检测下丘脑、垂体激素分泌情况,行HCG激发试验检查,以评估睾丸是否有与年龄相应的雄激素的分泌,行ACTH激发试验以检测是否有肾上腺相关的激素合成缺陷。完善上述相关检查明确诊断,并采取不同的手术方式治疗,部分术中取性腺病理活检,确认其性腺的性质,对上述各项结果进行回顾性分析。结果 51例DSD患儿,年龄7月～16岁,平均(4.0±3.6)岁;社会性别女23例,男28例。46,XXDSD 20例(37.7%),以CAH(先天性肾上腺皮质增生症)及真两性畸形为主。46,XY DSD 29例(54.7%),病因及分类复杂多样。性染色体异常DSD 2例(3.8%)。上述51例病人入院后28例行外生殖器矫正术或/和性腺切除术,选择男性抚养14例,选择女性抚养14例,其余暂未手术治疗,性别选择待定。结论从此51例DSD患儿可以看出,DSD的生殖器性别、遗传性别和性腺性别相互矛盾。DSD是性分化异常的结果 ,其发生的过程十分复杂,目前已研究发现其过程中是由多种基因调控发生的,因此其早期诊断及性别确定是治疗的关键,选择性别时有需要综合考虑外生殖器表型、性腺作用优势、染色体性别以及家长的意愿等。随着分子生物学的发展,为疾病的发病机制的研究提供更有利的平台,其中染色体基因异常的病因诊断是未来疾病诊断治疗的发展方向。将分子生物技术与临床治疗相结合,更有利于提高患儿成人后的生活质量。