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目的 探讨遗传性聋基因的定位克隆研究。方法 对两个国人耳聋大家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。通过先证者对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗及听性脑干反应检查。一些家系成员进行了颞骨CT扫描检查以排除听觉系统的其他病变。结果 两个耳聋家系，其先证者均诊断为感音神经性聋，分别命名为Z1318及W727家系，表现为一种代代相传的中度至中重度听力损失。遗传方式为常染色体显性遗传，听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以高频下降为主的听力损失，但两家系在听力