耳聋综合征相关论文
作者采用一种简便迅速的方法使侏儒、视网膜变性、耳聋综合征(CS)在产前得到了诊断。这种方法的依据是:紫外线光可使正常与CS胎儿......
作者报告了3例DIDMOAD综合征(DI—尿崩、DM—糖尿、OA—视神经萎缩、D—神经性耳聋),其中2例是兄弟。例一:男孩,出生后一直多尿多......
甲状腺肿大-耳聋综合征亦称Pendred综合征。临床上易误诊或漏诊,应引起耳鼻喉科、儿科及内科医生共同注意。现将1987年收治的2例......
患者,女,22岁,农民。1981年11月起烦渴、多饮、多尿,每天饮水7～8水瓶(10000ml 以上),最多达12瓶,同时伴食欲亢进、消瘦、乏力,每天......
先证者男,6岁。出生时即发现双耳前各有一针尖大瘘口,右项侧有1瘘口,直径0.2cm。自幼对声音无反应,不能说话。否认耳部感染性疾病......
1974年Fountain首次报道了4例(3男1女)智力低下、耳聋并伴四肢骨骼异常的关联症。其中2例发生了进行性口唇肿胀,其一下唇出现了浸......
遗传性耳聋目前尚无有效的治疗方法,正确地进行遗传咨询是预防的主要措施。作者将对耳聋临床遗传询咨中的原则和实践进行讨论。首......
患者，女，3岁，出生时，双侧颈部及耳前各有一小四，颈部的小凹中常有少量粘液流出，无不适感，但至今不会言语，在背后呼之无反应，家族中有类似病......
甲状腺肿耳聋综合征并甲状腺机能亢进１例广东广宁县人民医院内科粱如庆，王国华，林延德甲状腺肿耳聋综合征（Ｐｅｎｄｒｅｄ综合征）合并甲状腺机能亢进（甲......
目的对6个母系遗传糖尿病伴耳聋家系行线粒体基因测序,观察线粒体基因突变与糖尿病之间的关系。方法从近年来筛选的糖尿病遗传家系......
聋儿听觉语言康复工作自1988年《中国残疾人事业五年工作纲要》颁发以来已在全国各地程度不同地得到发展。了解这项工作的进展情......
本征亦称骨脆、蓝巩膜和耳聋综合征。先证者男,10岁。因屡患骨折7年就诊,每当跌倒或轻微外伤则发生骨折,但骨折很快愈合。如此反......
与先天性感音性聋共存的各种征候群组成相关综合征,发生率约为10%,其中有些较常见,有些则很少见,本文报告6种罕见的先天性感音性聋......
骨脆、蓝巩膜和耳聋综合征临床较少见,作者遇一家系,且1例合并唇腭裂。现予报告。
Bone crisp, blue sclera and deafness syndr......
自1864年Heusinger首次报告耳前瘘管、鳃裂瘘管并耳聋这一综合征以来,国外已报道了近20篇关于本病的临床特点、遗传性质及病理方......
首例人体基因治疗的临床实验迄今虽仅5年,却进展很快。其安全性已为人们所接受。93年全美国已有40例经过批准的临床实验。94年可......
患儿,男,生后1 h,因呼吸不规则伴苍白半小时,拟诊新生儿窒息、吸入性肺炎收入本院NICU.出生史:G1P1,足月因"胎儿窘迫"剖宫产娩出,......
Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pend......
患者女,16岁.因全身皮肤红斑伴鱼鳞样结痂16年,于2003年3月来本院就诊.患者自出生后即有全身皮肤红斑,并出现鱼鳞样鳞屑,至1月龄时......
迄今为止,研究已发现,人类线粒体中近20个突变位点与糖尿病有关,本文就母系遗传糖尿病耳聋综合征(MIDD)研究近况综述如下.......
1．Albers—Schonberg综合征[同义名]全身性脆性骨硬化症 大理石骨症 石骨症本征常有两种类型：一种为良性显性型（Henck—Assmann综合征......
角膜炎 -干皮病 -耳聋 (KID)综合征是一种罕见的由滤泡角化过度症引起的遗传性皮肤病、血管化角膜炎以及先天性听力损失的综合征。......
目的观察角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的临床表现.方法报告1例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患者的眼部表现.结果患者的眼部表现为角......
甲状腺肿大—耳聋综合征亦称Pendred综合征,系先天性甲状腺激素合成障碍所致,临床上易误诊或漏诊。应引起耳鼻喉科、儿科及内科医......
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成骨不全症是一种以骨质脆弱为主要临床表现的少见疾病，又称为脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。骨膜和间充质发育不全及遗传性脆骨为其三联......
成骨不全征（OI）是遗传性中胚层发育障碍引起胶原蛋白形成不良所致的全身性结缔组织病，俗称脆骨病或脆骨－蓝巩膜－耳聋综合征[1]。本研究......
目的通过检测1例散发型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因突变情况,明确其诊断。方法总结患儿临床资料,提取外周血DNA,采用PCR......
目的检测国内首例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突变。方法提取KID综合征患者及家族成员的基因......
目的报告1例先天性鱼鳞病、感音神经性耳聋、血管化角膜炎患者。方法根据临床及实验室检查结果证实该例患者的诊断。结果患者有典......
