肌肉疾病相关论文
随着分子遗传学技术的进步尤其是高通量测序技术的广泛应用，遗传性肌肉疾病致病基因的检测得到了普及，但在变异位点致病性的判定以及......
患者双下肢肌肉不自主跳动，强直疼痛;排肠肌肥大，神疲乏力，胃纳差，小便尚可，大便溏，舌质淡红，苔白腻，脉细。证属脾虚湿盛，运化失职。治以健......
目的对比分析结节型肌肉结节病的MRI影像表现与病理表现，探讨肌肉结节病的MRI影像特征，提高对肌肉结节病的影像诊断的认识。方法收集......
染色质基因组内小片段DNA重复序列异常扩增(又称微卫星重复扩增)常常导致一系列神经或肌肉疾病,如脊髓小脑共济失调症、亨廷顿舞蹈......
肌肉是人体上巨大的器官,仅次于皮肤.肌肉细胞包括肌动蛋白丝和肌球蛋白丝,这[这]两者之间相互滑动引起肌肉的收缩,从而导致肌肉的......
肌肉疾病是一组由遗传、代谢、炎症等各种因素引起的骨骼肌细胞本身的病变,其诊断主要依靠临床表现、血清肌酶、肌电图等,确诊主要......
血浆交换(Plasma exchange、简称PE)疗法又称血浆清除疗法(Plasmapheresis therapy),它是指清除患者血浆中的有害物质的一种新疗......
激素性肌病是由于肾止腺皮质机能亢进或肾上腺皮质激素应用过多而产生的肌病。临床上较罕见,国内彭本礼报告1例,我们遇到长时间应......
呼吸困难为临床常见病症,涉及范围较广,较易误诊。为此,我们特约陶仲为副教授组织有关专家、教授及有丰富临床经验的医生进行笔谈,......
一、以血清酶异常为主的神经、肌肉疾病的鉴别肌肉中含有丁醛醇酶、CPK、GOT、GPT、LDH等酶,肌肉组织变性、坏死时,或膜通透性增......
甲状腺机能减退症伴发肌肉疾病１例误诊分析李素滨郭洪志患女，３１岁。于１９９５年３月１８日入院。患者于１年前无明显原因出现四肢肌肉疼痛，以远端肌肉为......
本专辑载文 3篇 ,其内容是变态反应疾病、中枢神经疾病、末梢神经和肌肉疾病。至此 2 0 0 1年一年内科的进展专辑全部刊完。
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糖原累积病(McArdle’ s disease,MD)是由于肌肉磷酸化酶缺乏引起的常染色体隐性遗传的肌肉疾病。新近,Tsujino等报道了与MD有关......
近日一项研究表明,肿瘤细胞中相同的细胞凋亡抑制蛋白也可以表达在引起自身免疫疾病的细胞中。乔治华盛顿大学医学与科学院神经科......
进行性肌营养不良临床特点是进行性加重肌肉萎缩和无力，通常在儿童期发病，病程进展较快，发病时血清酶异常是本病最早的生化异常之一，而......
低钾型周期性瘫痪是以反复发作的迟缓性肌无力或瘫痪为特点的一组肌肉疾病,发作时多伴有血钾水平降低,发作持续数小时至数周,间歇......
臀肌挛缩症一旦确诊，保守治疗无效。早期手术切除变性挛缩组织，松解关节周围挛缩 之筋膜即可达到矫正畸形，恢复髋关节功能的效果。rn1......
现已进入阐明人类基因组全部硷基序列的时代,神经系统多种疾病的致病基因也已明确,并正在改变疾病的概念和分类.正如在Alzhei-mer......
一、格林巴利综合征与感染病rn格林巴利综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS)是表现为急性四肢肌力低下的神经-肌肉疾病中发病率......
近年来,对神经疾病的关注明显加深,在这个领域的研究,也取得了惊人的进步。本文主要是综述1986年9月至1987年8月的国内外文献,介......
肌电图学(Electromyography)是近四十余年来新发展起来的诊断技术。利用电子仪器,记录神经肌肉的生物电活动,籍以了解神经,肌肉的......
与HIV感染有关并能治疗的原发性肌肉疾病包括炎症性肌病和叠氮胸苷(zidovudine, AZT)肌病,前者临床和病理表现已有报导,后者还不......
Duchenne型肌营养不良症(DMD)是位于X染色体短臂2区1带(Xp21)的异常基因传递的致死性肌肉疾病,在儿童期发病,常于20岁前死亡。目......
随着科学技术的进步及神经电生理、神经生化、神经免疫和神经肌肉活检肌病病理学等的进展,尤其是近年来分子生物学和细胞遗传学的......
肌电图对脊髓空洞症的诊断价值范秀玉，张雄伟肌电图（ＥＭＧ）是检查评价神经、肌肉功能的一种先进技术，对脊髓及神经、肌肉疾病的诊断有重要临......
周期性麻痹是以周期性发作的驰缓性瘫痪为特点的肌肉疾病，多数伴有钾离子代谢异常，以低钾性周期性麻痹为最常见，病人常无诱因突然发作......
本专辑载文 3篇 ,其内容是变态反应疾病、中枢神经疾病、末梢神经和肌肉疾病。至此 2 0 0 1年一年内科的进展专辑全部刊完。
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近两年来,我们对28例偏侧面肌痉挛(HFS)患者进行了肌电图检查,从电生理角度对其发病机制进行了探讨。报告如下。 临床资料:28例HF......
无论是在神经内科还是普通内科 ,末梢神经、肌肉疾病都是不难见到的一类症侯群。它具有发病率高、病因多样的特点 ,所以在日常诊疗......
本专辑接续上期 ,继续刊载 2 0 0 3年一年内科学进展专辑 ,本专辑选自《内科》2 0 0 3年第 92卷第6期 ,本期载文 7篇 ,分别就呼吸......
遗传性肌肉疾病是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,主要包括进行性肌营养不良、先天性肌病和先天性肌无力综合征3大类.此类疾病病......
从1981年11月起,作者等在神经科搜集肌肉疾病之肌肉切片样本合计684例,切片样本主要做组织病理,组织化学诊断,或必要时做电子显微......
Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的临床报告已有１３０年，但近１０年来肌肉疾病的研究有明显的进展。研究的核心是以肌营养不良症为中心的遗传性肌肉疾病分子遗......
一年来 ,肌肉疾病研究的重要题目 ,是肢带型肌营养不良 (L GMD)。一般来说 ,凡是在成人发病 ,近端肌肉的肌力明显降低 ,并有肌肉萎......
肌球蛋白尿可见于各种肌肉疾病,惊厥、中暑时的肌痉挛、破伤风,恶性高血压和Wilson病时的肌强直、甚至剧烈运动时,也可见于士的宁......
血清肌酸磷酸激酶(Serum CreatininePhosphokinase以下简称CPK),首先是1959年Ebaski氏应用此酶作为肌肉疾病的辅助诊断,以后不断......
心锚重复蛋白(CARP)是一个双重定位的蛋白,既可以在胞浆中作为肌节的结构组成蛋白,又定位于细胞核中作为转录共刺激因子调节其他基......
硒蛋白N(selenoprotein N,Sel N)是Lescure在1999年应用生物信息学方法发现的一种硒蛋白,其广泛表达于内质网膜表面。SEPN1基因突......
