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研究糖原累积病Ⅲa型一家系AGL基因突变特点。
方法分析一家系两例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料。分别采集研究对象外周抗凝血标本，提取基因组DNA，然后对AGL基因所有外显子及其侧翼序列进行Sanger测序，以寻找致病突变。然后，通过对75名健康志愿者AGL基因相应外显子的Sanger测序，调查新突变的人群分布频率。
结果该家系中姐弟二人均以低血糖及肝脏增大为主要临床特征，伴转氨酶及肌酶明显升高。AGL基因分析显示两患儿均为突变c.1735＋1G>T和c.959-1G>C的复合杂合子，后一个突变未见文献报道，在正常人群中频率小于1%。
结论通过AGL基因分析，结合临床表现，该家系中姐弟二人均确诊为糖原累积病Ⅲa型患者。新突变c.959-1G>C的识别扩展了AGL基因突变谱，同时为患儿分子诊断和家系遗传咨询提供了实验依据。