家族性病相关论文
男性假两性畸型—女性化综合症(Codberg—Maxuell 综合症)为临床上较罕见的先天性疾病,近年来,国内虽已有报导,但属家族性病例报......
过去20年中,包括卵巢癌在内的各种癌的遗传病因学证据日益增加,这对于发现卵巢癌高危病人尤为重要.家族性病例表现为常染色体显性......
Yovich等报告了一例体外受精后进行胚胎移植面出生的一对可能为单卵双生兄弟中所出现的Goldenhar综合征。作者认为卵病变是这种异......
家族性系统性红斑狼疮(SLE),已报道过多次,且常多推测遗传因素是其病因。同样,对家族中未发病的亲属也进行过大量的而结果变化很......
大多数血浆降钙素测定是为了除外甲状腺髓样癌。然而Becker等指出,这种肿瘤对于降钙升高是最不重要原因之一,其它尚包括另外一些......
以往甲状腺癌被分为三大类:(1)乳头状腺癌,(2)滤泡状腺癌,(3)未分化癌。目前所称的甲状腺髓样癌被列入未分化癌中,因为这种癌肿细......
完全型睾丸女性化综合征国内已报告10余例,但大多数都为散发病例,由近亲结婚所致子代家族性病例报告较少,作者最近在一家族同胞兄......
40%的视网膜母细胞瘤的病例是遗传的,其遗传类型属常染色体显性。在这些家族性病例中,68%为双侧性肿瘤,在全部病例中,皮肤成纤维......
目的 研究黑斑息肉病病人肿瘤风险，明确其肿瘤易感性。方法 调查、总结治疗和收集的５ 个黑斑息肉病家系３２ 例病人和７ 例散发性病人，并......
The study included 26 patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (24 sporadic and 2 familial). ThePro146Ser ......
肾癌和前列腺癌的发病率近年来有上升的趋势，它们也和其它肿瘤一样，既有遗传型，也有散发型。虽以散发型占多数，但遗传型和家族性病例对......
本文报告家族性震颤麻痹3例,并作了家系调查,3个家族中有12个患者,1个疑似患者,男女兼患。介绍了文献中家族性病例的发病率,但遗传......
遗传性小脑共济失调(Hereditary Cereb-ellerataxia)是以损害小脑为主的病症,中青年发病,起病隐匿,进展缓慢,首发症状常为步态不......
流行病学研究表明,芬兰亚急性海绵状脑病(CJD)的发病率1人/百万人,与其它国家一致,但家族性病例的比例异常高,这表明所有家族性CJ......
约１０％的头颈部副神经节瘤有家族性，为常染色体显性遗传。ＭＲＩ被认为是这些家族性病变的最好的筛查方法，目前具放射性标识的生长激素抑制因子......
1 病例 患者 ,女 ,2 9岁。握拳后不能立即放松 2年余 ,于 1999年 11月 3日入院。 2年来患者握拳以后不能很快伸直 ,反复活动可缓......
Background: Corticobasal degeneration (CBD) and progressive supranuclear palsy (PSP) are neurodegenerative tauopathies. ......
Background:disease(BD)is a systemic inflammatory vasculitis of young adults with unknown etiology.Objective:The aim of t......
本文报告一家回族13人,两兄弟发生二尖瓣脱垂,弟之长子出现收缩中期喀喇音。例1:兄,61岁,1986年4月27日住院。查脉博125,血压140/......
家族性Q—T间期延长综合征是儿童猝死的重要原因,日渐受到儿科医师的关注。目前国内资料尚少,本文对国外近年有关这一综合征的研......
特发性甲状旁腺功能低下伴双侧基底节钙化病例报道较多,但家族性病例国内文献未见报道,现将我科收治一家系2例报告如下。先证者,......
Objective: To study the natural history of myomas in familial cases and to compare the tendencies of myomas between fami......
患儿 ,男 ,9ａ。生后 2 8ｄ出现喘憋 ,呼吸困难。心脏听诊有杂音。心脏彩超示 :先天性心脏病 :室间隔缺损 ?入院前 1ｄ活动后突然出现胸......
窒息性胸廓发育不良(asphyxiating thoracic dysplasia,ATD)是一种少见的常染色体隐性遗传病.我院重症监护室(ICU)在1999年至2005......
本文对我院二十一年来收治的组织细胞增生症X33例做了分析总结。提出了一组无皮肤损害,无三联症等特点、而以淋巴结及肝脾大为主要......
本文报告着色性干皮病痴呆综合征一个家系姐妹两例,均表现对日光敏感、皮肤色素异常及神经症状,诸如痴呆、共济失调、言语不能和腱......
近儿年来,国内已报告了数例心尖肥厚型心肌病,但家族性病例,报告较少,现将一家族三例报告如下。病历摘要女性,34岁,汉族,住院号24......
Isaacs综合征即连续肌纤维活动综合征,临床表现主要是肌纤维颤搐(myokymia)、持续肌收缩及肌电图出现连续运动单位活动,可伴有或不......
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