目的对1例孤独症谱系障碍合并45，X/46，XY嵌合体患者进行基因检测。方法抽取家系的血液标本提取DNA进行全外显子测序(wholeexomeseque......

目的 总结染色体核型为45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者的临床特点、治疗方案及随访情况,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法 对......

目的：通过对2012年3月至2015年7月到郑州大学第一附属医院妇产科就诊的11例经染色体G显带核型分析提示为45,X/46,XY嵌合体的患者进......

目的:了解额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体的起源. 方法:用短重复序列(STR)分别对核型为47,XX,+21和46,XX的一对孪生姐妹、47,XY,+1......

目的总结和比较中国、南美洲及欧洲人群45,X/46,XY混合型性腺发育不全（45,X/46,XY MGD）患者的临床特点。方法分析解放军总医院收治的......

混合型生殖腺发育不全：染色体核型为45，X与另含有一个 Y 的嵌合型，以45，X/46，XY 多见，其他如45，X/47，XYY、45，X/46，XY/47，XY亦有报道［1］。现将我......