COL2A1基因相关论文
目的鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法采用家系调查研究方法，收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地......
目的 对1例身材矮小(SS)患者进行基因检测和蛋白功能预测,探讨其致病原因.方法 对1例SS患者进行矮小panel高通量测序,对可疑变异基......
目的：总结一个Stickler 综合征1 型家系典型的临床特征,确定该家系的致病基因位点,丰富中国STL1 家系遗传资料,为该遗传性疾病今后......
会议
目的对1个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC)家系进行基因检测和蛋白功能预测，探讨其致病原......
目的探讨COL2A1基因突变位点与家族遗传性股骨头缺血性坏死发生的相关性。方法对7例家族遗传性股骨头缺血性坏死患者外周血中COL2A......
细胞遗传学研究表明,染色体易位能激活细胞癌基因,特别是Burkitt淋巴肉瘤的MYC癌基因和慢性粒细胞白血病的ABL/bcr融合基因。易位......
目的 对两例临床诊断为Kniest骨发育不全的患儿进行COL2A1基因检测.方法 应用PCR法扩增患儿外周血COL2A1基因的54个外显子及内含子......
目的：探讨COL2A1基因上2个单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism ，SNP）位点rs2070739和rs1635550与大骨节病（ Kashin－Beck di......
用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）、高分辨聚丙烯酰胺凝胶水平电泳及银染技术对位于人类Ⅱ型胶原基因终止密码下游非转录区１．３ｋｂ处的可变数目串联重复序......
研究表明，猪的体长等体尺数据与体重，繁殖率等经济性状显著相关。而骨骼的发育直接影响体长。因此影响骨骼发育的基因自然成为我们寻......
目的:研究COL2A1基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是否与孔源性视网膜脱离存在遗传关联。 方法:本研......
COL2A1基因位于人类常染色体12q13.11-q13.2,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白,参与骨膜内成骨及软骨内成骨的调控过程.其突变会造成Ⅱ型......
目的对COL2A1基因(typeⅡcollagen gene)G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断。......
目的对1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患儿进行基因检测和蛋白质功能预测,确定其致病原因,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。......
目的探讨腭裂患儿的临床特征及致病基因。方法回顾分析1例COL2A1基因变异腭裂患儿的临床资料,并复习c.2292 delA变异相关腭裂相关......
目的：对COL2A1基因（typeⅡcollagen gene）G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断。方法：......
目的：报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法：发现18个月的先证者未出......
目的：对先天性脊柱骨骺发育不良提供1种快速分子产前诊断技术。方法：对该患者于孕14周进行羊膜囊穿刺,获取羊水20 ml,提取羊水细胞基......
目的 探讨COL2A1基因单核苷酸多态性（SNP）与宁夏地区原发性视网膜脱离患者的相关性。方法 采用病例-对照关联性研究,收集原发性视网......
背景Stickler综合征是一种遗传性结缔组织病，主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征。确定Stickler综合征的基因突变位点能够为......
胶原蛋白是人体中占比最大的蛋白类型,其中Ⅱ型胶原蛋白是构成关节软骨和透明软骨的重要蛋白。COL2A1基因可编码Ⅱ型胶原蛋白前体,......
目的:对先天性脊柱骨骺发育不良提供1种快速分子产前诊断技术。方法:对该患者于孕14周进行羊膜囊穿刺,获取羊水20 ml,提取羊水细胞......
马蹄内翻足大鼠模型蛋白质组学分析及相关基因研究目的先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus，CTEV；congenital clubfoot......
第一章(第一节)生长发育高峰关联基因与青少年特发性脊柱侧凸易感性及进展的相关性研究目的：探讨人体生长发育高峰(PHV)关联基因与......
Ⅱ型胶原是关节软骨的主要的结构成分。COL 2A1基因编码的Ⅱ型胶原α1链,3条相同的α1链组成Ⅱ型胶原蛋白。α1链包括N端、三螺旋......
遗传性骨病是一大类临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨......
遗传性骨病是一大类临床表现和遗传存在较大异质性的骨、软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单......
目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未......
