【摘 要】
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目的 总结染色体核型为45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者的临床特点、治疗方案及随访情况,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法 对自2000年1月到2014年12月在我院住院治疗及随访的,经外周血淋巴细胞核型确诊为45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者的临床表现、激素水平、治疗和随访进行回顾性总结.结果 (1)7例45,X/46,XY混合型性腺发育不全的患者,初诊年龄为12-17岁.6例患
【机 构】
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解放军总医院内分泌科 全军内分泌代谢专科中心、重点实验室
【出 处】
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2015年中华医学会北京分会内分泌和糖尿病学分会学术年会暨2015年京津冀内分泌和糖尿病学术论坛
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目的 总结染色体核型为45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者的临床特点、治疗方案及随访情况,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法 对自2000年1月到2014年12月在我院住院治疗及随访的,经外周血淋巴细胞核型确诊为45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者的临床表现、激素水平、治疗和随访进行回顾性总结.结果 (1)7例45,X/46,XY混合型性腺发育不全的患者,初诊年龄为12-17岁.6例患者按女性抚养,1例按男性抚养.(2)7例患者均身材矮小,生长发育迟缓,多伴有典型的特纳体征.(3)外生殖器表现多样,阴茎短小伴尿道下裂1例；阴蒂肥大似阴茎状患者1例,完全女性型5例.按EMS评分1例患者为男性优势表型,1例临床表型不明患者,5例患者为女性表型.(4)通过探查手术和超声发现,2例患者存在睾丸,1例患者有卵巢样性腺,4例患者未发现性腺.
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目的 明确BMI在2型糖尿病一级亲属进行糖尿病筛查的意义.方法 2型糖尿病患者的一级亲属296人.男性85例,女性211例.年龄30-78岁,平均年龄46.7岁.所有受试者均测量身高、体重,计算BMI.行口服葡萄糖耐量试验(OCTT),测定空腹和餐后2h血糖.结果 1、年龄和BMI显著正相关,相关系数分别为0.183(P值为0.002). BMI和FBG、2HFBG均有显著正相关,相关系数分别为0
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患者刘XX,男性31岁,因发现血糖升高确诊2型糖尿病6月,近1年来反复感双足发麻及针刺样疼痛,曾短期应用预混胰岛素治疗,后改为拜唐苹联合二甲双胍治疗,血糖控制良好.2014年6月出现左上肢疼痛伴疱疹,于外院诊断为带状疱疹,经抗病毒及中草药治疗1月余后,疱疹逐渐消退,疼痛缓解,但出现左前臂及左手肿胀感,左手下垂时发紫,曾于外院住院治疗.查体可见左肩部以下至左手背纵向散在分布的大小不等的斑片状淡红色色
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患者女性,49岁,主因"怕冷、乏力2月,四肢肌痛1月"入院.患者既往体健.患者入院前2月无明显诱因出现发热,体温最高达38.5℃,在当地医院诊断为"记性上呼吸道感染",给以对症治疗,体温于当天恢复正常未再出现发热.此后患者出现怕冷、乏力,颜面部及双下肢水肿,有颈部不是,无明显的疼痛.1月前患者怕冷乏力症状进行性加重,出现四肢、髋部疼痛,行走困难,不能上下楼,记忆力减退.病程中体重增加5kg.在当地
目的 探讨甲状腺功能与冠状动脉性心脏病(简称冠心病)及其严重程度的关系.方法 回顾分析2012年1月至2014年6月在北京大学第一医院因疑诊冠心病进行冠状动脉造影检查并在造影检查前行甲状腺功能检测的患者633例.根据冠脉造影结果,分为冠心病组和非冠心病组,,比较甲状腺激素水平和冠心病的关系.收集所有患者的左室射血分数(LVEF)、舒张早期二尖瓣血流速度与舒张早期二尖瓣环运动速度的比值(E/E),冠
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