【摘 要】
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目的：通过对2012年3月至2015年7月到郑州大学第一附属医院妇产科就诊的11例经染色体G显带核型分析提示为45,X/46,XY嵌合体的患者进行回顾性分析,探讨45,X/46,XY性发育异常患者的细胞遗传学、分子遗传学与临床表型的相关性及该类性染色体异常所致疾病的早期诊断和处理策略。方法：检查外周血淋巴细胞染色体核型为45,X/46,XY性发育异常患者的身高、第二性征、外生殖器发育状况、性激素水
【机 构】
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郑州大学第一附属医院妇产科 450052
【出 处】
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中国西部第七届妇产科高峰论坛暨2016年河南省妇产科年会
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目的：通过对2012年3月至2015年7月到郑州大学第一附属医院妇产科就诊的11例经染色体G显带核型分析提示为45,X/46,XY嵌合体的患者进行回顾性分析,探讨45,X/46,XY性发育异常患者的细胞遗传学、分子遗传学与临床表型的相关性及该类性染色体异常所致疾病的早期诊断和处理策略。方法：检查外周血淋巴细胞染色体核型为45,X/46,XY性发育异常患者的身高、第二性征、外生殖器发育状况、性激素水平及其他内分泌学相关指标、用盆腔彩超探查内生殖器官和性腺,应用PCR方法检测患者Y染色体性别决定区(sex-determining region on Y chromosome,SRY)及无精子因子区(azoospermia factor,AZF),分析患者的临床表型和遗传学相关性。
其他文献
背景及目的 目前,宫颈癌仍是全球范围内影响女性生殖健康的最常见恶性肿瘤之一。高危型人乳头瘤病毒(Human Papilloma Virus,HPV)的持续感染是其发生发展的必要条件。近年来,在发达国家,随着宫颈病变筛查机制的有效普及和HPV疫苗的应用,许多患者得以早期发现和合理治疗,使得宫颈癌的发病率及死亡率有所下降。然而,在发展中国家,其仍是威胁女性生命的第二位恶性肿瘤。手术治疗是早期宫颈癌的主
背景与目的 宫颈高级别鳞状上皮内病变(high-grade squamous intraepithelial lesion,HSIL)是与子宫颈浸润癌密切相关的一组癌前期病变。根据WHO2014最新版女性生殖器官肿瘤分类,其包括中度异型增生(CINⅡ)、重度异型增生和原位癌(CINⅢ)。目前普遍接受的观点是HSIL行宫颈锥切术后病理提示切缘阴性或者切缘为宫颈低级别鳞状上皮内病变(low-grade
背景与目的 异常子宫出血(abnormal uterine bleeding AUB),是临床上常见的妇科疾病之一,可发生在青春期至围绝经期的任何年龄.正常月经周期为24-35天,经期2-7日,出血量20-60ml.凡是出现月经周期、经期、经量的异常,均属于异常子宫出血.根据FIGO推荐的育龄期非妊娠妇女AUB病因最新分类系统,AUB的病因分为两大类：即存在结构异常的和无子宫结构异常改变的,两大类
背景与目的 卵巢癌致死率位居于女性生殖系统恶性肿瘤的第一位，起病比较隐匿，缺乏相对特异性的临床症状、迅速实时和卓有成效的诊断手段和治疗方案。因此，卵巢癌在被明确诊断时多已为晚期且往往预后不良。卵巢恶性肿瘤目前以手术为主要治疗方式，并辅以化学药物治疗、放射治疗及传统的中医药等，但最终的治疗效果往往并不十分理想。目前肿瘤相关的研究已逐步拓展并深入到了细胞、分子水平，卵巢癌发生发展的研究也不例外。其中，
背景与目的 剖宫产是目前解决难产及危重产科急症的重要手段，子宫收缩乏力仍然是剖宫产术中术后出血的主要原因，胎盘的剥离方式是否对子宫的收缩产生影响，术中如何剥离胎盘，是自然剥离还是人工剥离仍没有定论。有研究认为人工剥离方式子宫收缩与胎盘剥离不同步，干扰了子宫的正常收缩过程，增加了剖宫产术中出血的风险，但也有研究认为两种胎盘剥离方式对出血量并无影响。另外，胎盘剥离方式是否对术后病染有影响扔有待进一步探
背景与目的 卵巢癌,以卵巢上皮性癌(Epithelial ovarian cancer,EOC)为主,是女性妇科肿瘤相关死亡的主要原因,也是妇科最致命的恶性肿瘤.据统计,1999-2010年间我国卵巢癌的总体粗死亡率为7.91/10万,年龄校正总死亡率为5.35/10万.由于缺乏用于早期诊断的特异性指标及该病发病的隐匿性,大部分卵巢上皮性癌患者因症状出现而就诊时已处于临床晚期,而传统的化疗方案则因
研究背景与目的 由于卵巢位于盆腔深部,早期卵巢恶性肿瘤不易发现,诊断率低,晚期卵巢病变多已发生远处转移,亦缺乏有效的治疗手段。因此,卵巢恶性肿瘤居妇科恶性肿瘤死亡率的首位,已成为严重威胁女性生命和健康的主要疾病。所以,改善卵巢恶性肿瘤患者预后的根本是早期发现和诊断、尽可能彻底的手术治疗。目前临床上常用的鉴别诊断卵巢恶性肿瘤的方法为血清学标志物、影像学检查,妇科三合诊,诊断的金标准为病理学检查。血清