【摘 要】
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背景 进行性肌营养不良(PMD)中Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现、治疗和预后差异明显,目前国内外对症状前期PMD患儿的诊断尚无共识.目的 探讨婴幼儿时期症状前期PMD患儿的临床特征和实验室检查特点,并探讨血清肌酶水平在DMD和BMD分型诊断中的价值.设计病例系列报告.方法 收集2016年1月至2020年7月江西省儿童医院确诊的症状前期PMD患儿,分析临床特征和实验室检查特点,并以基因检测结果为诊断标准分为DMD组和BMD组,血清肌酶通过ROC曲线分析以
【机 构】
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江西省儿童医院神经内科 南昌,330006;江西省儿童医院中心实验室 南昌,330006;江西省儿童医院神经内科 南昌,330006;江西省儿童医院检验科 南昌,330006
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背景 进行性肌营养不良(PMD)中Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现、治疗和预后差异明显,目前国内外对症状前期PMD患儿的诊断尚无共识.目的 探讨婴幼儿时期症状前期PMD患儿的临床特征和实验室检查特点,并探讨血清肌酶水平在DMD和BMD分型诊断中的价值.设计病例系列报告.方法 收集2016年1月至2020年7月江西省儿童医院确诊的症状前期PMD患儿,分析临床特征和实验室检查特点,并以基因检测结果为诊断标准分为DMD组和BMD组,血清肌酶通过ROC曲线分析以约登指数最大值时的取值作为诊断界值,比较不同肌酶的诊断准确性.主要结局指标PMD患儿的临床表现、基因结果、血清酶水平(AST、ALT、LTH、CK、CK-MB).结果 24例PMD患儿纳入分析,其中DMD组18例,BMD组6例.22例(91.7％)因发现转氨酶升高就诊,2例(8.3％)因亲戚确诊前来就医.PMD患儿CK-MB、CK、LDH、AST和ALT水平均明显升高,DMD组均高于BMD组(除AST外,P均224.5 U·L-1、CK>11069 IU·L-1、CK-Mb>204 IU·L-1、LDH>1349.5 IU·L-1时为DMD的可能性更高,尤其是LDH>1349.5 IU·L-1具有高度特异性.结论 血清肌酶水平增高为PMD患儿症状前期的主要表现.LDH>1349.5 IU·L-1对诊断DMD具有高度特异性.
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