外显子跳跃相关论文
目的:研究旨在探索RNA结合基序蛋白10（RNA Binding Motif protein 10,RBM10）及其突变C761Y在胆管癌中的作用及机制,为胆管癌治疗的潜......
目的 通过分析运动神经元生存基因1(SMN1)基因纯合性缺失型儿童进行性脊髓性肌肉萎缩症(SMA)患者和SMN1基因拷贝数正常对照外周血......
杜兴型肌营养不良症是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁遗传的进行性变性肌肉疾病,是最常见的进行性肌营养不良症之一。该文......
背景与目的:肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种由编码肌节蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,其临床......
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne musculardystrophy,DMD)是由遗传因素所致的以骨骼肌无力为特征的原发性骨骼肌坏死性疾病,临床......
PURPOSE. To investigate the genetic basis of autosomal dominant vitreoretinoch oroidopathy (ADVIRC), a rare, inherited r......
Purpose A patient with retinitis pigmentosa demonstrated a novel RPGR mutation (213G > A, last base of exon 2) predicted......
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁致死性遗传性肌病,由Dystrophin基因突变导致抗肌萎缩蛋白......
期刊
研究目的:端粒是控制细胞增殖与衰老凋亡的生物钟,分化成熟的正常人体细胞不表达端粒酶,因次端粒随细胞分离次数增加逐渐缩短。端......
<正>神经肌肉病即运动单位病,指运动单位通路上的各个部位发生的病变,包括脊髓前角运动神经元、周围神经、神经肌肉接头和肌肉,常......
【正】导致抗肌营养不良蛋白基因未成熟的终止密码子的突变也导致了骨骼肌抗肌营养不良蛋白的全部缺失, 结果出现严重的杜兴肌营养......
进行性肌营养不良是一类由基因突变所导致的肌肉变性病,临床上主要表现为缓慢进行性发展的肌肉萎缩和肌无力。病理上以骨骼肌纤维......
学位
<正>杜氏肌营养不良（duchenne muscular dystrophy,DMD）是一种致死性的X连锁隐性遗传病,男性占绝大多数,女性常为携带者,活产男婴发......
<正>肺癌是全球发病率最高的恶性肿瘤之一。根据最新数据显示,在我国,肺癌每年的新发病例为70.5万,死亡病例为56.9万,是恶性肿瘤发......
目的通过分析Fkbp51基因敲除（knock out,KO）与野生型（wild type,WT）小鼠肝脏表达谱,研究Fkbp51基因敲除对肝脏组织基因可变剪接的影响......
随着高通量测序技术的飞速发展,RNA-seq技术已逐渐成为转录组数据分析中的主要手段,它能够为研究人员提供更加全面的转录组信息,从......
