畸形综合征相关论文
本病较少见,早年曾为Allfcy(1893)所注意直到1948年Hallcrmann、1950年Strelff两学者先后详细的阐述了本病.其后屡见文献,到1960年......
本文作者首次报导一例婴儿致死畸形综合征,主要集中在身体左侧。这种病包括中线缺陷,如脊髓脊膜突出,唇裂、腭裂、锁肛。婴儿60％的......
早在1664年丹麦医生Nicolas′Stenon首先报告1例先心性心脏病并发并指及其它畸形的患者,嗣后Oppenheimer等再次报道3个类似病例,......
为了确定日本新生儿的特定畸形综合征的发生率,在日本进行了新生儿先天畸形和染色体异常发生率的普查工作.本文报告如下内容:几种......
患者系西班牙犹太人,男性,17岁,有并指(双手近侧指间关节背面关节嵴缺如,但没有指蹼,手近侧指间关节屈曲无能),身材矮(高146厘米,......
宫内发育迟缓(IUGR)的新生儿,按身体特征分为均称型(胎儿发育不全)和不均称型(胎儿营养不良)。均称型因易合并畸形综合征和宫内感......
早在1896年Marfan就叙述了体型狭长身高超过正常人的Marfan综合征。本文是第一例身材矮小的报告。患者女性19岁,视力进行性下降,......
肥胖,视纲膜色素变性,智力低下,性器官发育不全,多指(趾)等是本病的主要特征,为罕见的遗传性疾病。Laurence和Moon(1866)Biedl(19......
Treacher-Collins综合征又名Francechetti-Zwahlen综合征,或称第一腮弓综合征,面眶畸形综合征等,是一种先天性畸形疾患。本病有家......
染色体不稳定性和脆性的个体,患癌风险较高。这种个体可以产生不平衡配子,导致子代染色体异常。本文描述一例因不平衡t(2;22)所致......
对四家系20例和1例散发的遗传性心血管-上肢畸形综合征患者的临床资料进行遗传学分析,结合文献复习对本征的命名、诊断标准和分型......
Background: Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive malformation syndrome characterized by a disorde......
先天性偏侧增生综合征(congenital HemihyperplasiaSyndromes),最早由Beck于1836年提出,是一组以半侧肢体过度增生或发育不对称为......
本综合征由 Hallermann 在1948年首先描述,Streiff Francois 于1950、1958年相继报告,尤其是 Francois 收集了国际上和自己的病历......
病例 患儿,男,1996年10月2日出生,足月顺产,出生时体重2.1公斤,无毛发,面部皮肤有针头大小丘疹,中央有细刺状物,无其它异常。此后......
例1 男,2月。因生后喉喘鸣,吸吮无力、四肢少动,伴呼吸困难一周入院。体查:营养欠佳,头围37cm,头颅狭长。下颌短小内收,上下咬(?)......
先天性下唇两侧瘘管１例赵本桢先天性下唇瘘少见。双侧瘘管更罕见。我科於１９８７年５月遇１例。现报道放下：患者女性，２０岁，农民。肖山人。主诉：自幼下......
１１８左冠状动脉畸形综合征（２０１）￣Ｔｌ心肌断层显像：２例下后壁灌注缺损的成年患者〔英〕／ＫａｔｓｕｒａｇｉＭ…ＪＮｕｃｌＭｅｄ．１９９３．３４（１２）．－２１８２～２１８４左冠状动脉畸形综合征（ＢＷＧ综合征）是一种相当少见的疾病，在先天性......
先天性白内障鸟脸畸形综合征,又名Hallerman-Streiff氏综合征,下颌一眼一面部头颅发育不良,Ullrich-Fremerey-Dohna氏综合征,Fran......
Ptader-willi 综合征(PWS)是与肥胖有关的畸形综合征中最常见的一种类型。其特征是婴幼儿期肌张力低、智力低下、身材矮小、生殖......
作者论述了一种对具有多发畸形病例分类的组合方法,目的在于识别以前未描述的综合征。考虑到不同观察者所报导的体征的差异,以及......
已知 2 2 q1 1 .2微缺失 (del(2 2 q1 1 .2 ) )与Di George、Velocardiofacial和 Conotruncal异常颜面综合征有关 ,相关异常范围变......
“转胎”药致眼—唇—腭畸形综合征叶雨木孙亚琴曹学军和培竹（解放军４６０医院眼科，郑州４５０００７）患儿，女，７岁，河南省登封少林寺人，以上腭裂开，左眼睁不开......
本病是遗传性疾病。首先由Lauran-Moon-Biedl描写我们遇见一例报告如下。杨××,男,14岁。住院号20727。因智力差,进行性肥胖4年......
性幼稚—色素性视网膜炎—多指(趾)畸形(Laurence-Moon-Biedl,Laurence—Moon,Laurence—Moon—Bardet—Biedl)综合征,又称遗传性......
性幼稚——视网膜色素变性——多指(趾)畸形综合征,又称Lanrence-Moon-Biedl Sydrome,是一个罕见的先天性发育畸形,文献上很少有......
此综合症又称Laurence—Moon—Beidl三氏综合症(LMB)甚为少见,国内仅有三例报道,主要临床表现有五大主征:色素性视网膜退行性变;......
吕××女20岁。1983年12月因双眼自幼视物不清而就诊。自幼视力差、眼斜。生活能自理。无眼红、眼痛等病史。既往史:生后数日曾“......
鼾症患者不仅自身痛苦,有损自身的健康,也影响他人休息。我们以腭咽成形术对鼾症患者进行治疗取得令人满意的效果,现报告如下。
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Objective: To determine the prognostic factors and optimal approaches to the diagnosis and management of biliary atresia......
心脏四肢畸形综合征１例报告绍兴市第四医院放射科徐顺炎心脏四肢畸形综合征国内报告甚少，我院遇见１例，综合文献报告如下。男性，１９岁，出生时......
肾囊肿常伴有多种疾病．在尸检和B超检查中萁发生率很高，它本身可不引起症状和体征，但常因伴有畸形综合征而被识别。......
Hallermanm-Streiff综合征又称H-S综合征，其异名甚多：Audry综合征型，Wurich—Fremery—Dohna综合征，Frernery-Dohha综合征，眼、下颌、颅......
女性生殖道畸形综合征简称“R—K—H”综合征，印苗勒氏管发育异常，系指表现和基因型为女性，有先天性完全或部份输卵管，子宫及阴道发育......
患者，男，２３岁。因双眼视力下降３月余而入院。患者１４岁时即戴－８．００Ｄ眼镜。近三个月来视力显著下降已影响生活。其父高１６８ｃｍ，母高１５２ｃｍ。祖父身材瘦长（１８０ｃｍ左右），有心......
唇腭裂是常见的先天性畸形,但与第一腮弓发育畸形同时发生者不多见。我科曾收治1例,现报告如下: 患者杨某,男,7个月,要求修复唇腭......
手一心畸形综合征（别名：心一手综合征、心肢体综合征、心房及指发育不良综合征、Holt—Oram综合征），是一种常染色体显性遗传病，发病率约......
患者，男，18岁。5岁时曾因跌例致右腕部损伤，当时患腕肿痛，经非手术治疗后3周而愈。但以后随着时间的推移，右腕关节逐渐向尺侧倾斜，继而同......
