家谱调查相关论文
一般认为,遗传性因素可影响系统性红斑狼疮(SLE)的发生,与之相关的基因位于第六对染色体上的所谓主要组织相容性复合体(MHC)的基......
我院于1981年按全国糖尿病普查要求,对22例糖尿病患者家族五代成员共144人进行检查,结果13例家族有新发现的糖尿病12人、糖耐量异......
灭滴灵又名甲硝基哒唑,系硝基咪唑类合成药物,1987年世界卫生组织将甲硝哒唑定为抗厌氧菌感染的基本药物。 该药引起过敏性休克目......
一、遗传因素 一个人运动素质水平的高低,主要受先天遗传的影响,速度素质的遗传度较高,因为速度素质在青春发育早期即能充分表现......
病例报告男,38岁。住院号25318。于1982年3月17日因多饮,多尿38年,间歇性骨关节痛、四肢麻痹12年,近10天加重急诊入院。患者自幼......
作者对五年来在我院收治的上消化道癌患者中收集到的52户同一代有二个以上或连续二～三代曾患上消化道癌的家族（高癌家族）进行了家港调......
1978年,我们观察到一个家族三代中有本病患者8例,3男5女。存活5例中4例作了详细的家谱调查、神经系统检查及鉴别诊断,并长期随访......
假肥大型进行性肌营养不良为一进行性肌肉变性疾病。本病影响儿童,表现近端肌肉力弱、萎缩和腓肠肌肥大,常合并关节挛缩,心肌损害......
遗传性痉挛性截瘫为一少见的家族遗传性疾病,多数为常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传者,常在儿童时期发病,以男性多见......
报道11例 Huntington 舞蹈病,5例分布于4个家族中,3例家族史不详,3例为散发病例。男7例,女4例,发病年龄在28～58岁之间,平均40岁9个......
消化性溃疡的致病因素比较复杂。从70年代开始有不少学者认为消化性溃疡中O型血者比其它血型者不成比例地增高,这可能与遗传因素......
河南郑州的23岁青年小黄如果带着4个外甥上街,那场面一定很壮观:23岁的他和12岁的大外甥成成相差不过半个头;大外甥牵着小黄6岁的......
原发性青光眼为一种常见病,其发病率约为患眼疾病人中1—2％。我们遇到三个家系的遗传性青光眼,其家系情况介绍如下: 1.一代罹病:两......
先天性白内障的遗传性大多数为显性,少数为隐性性或连锁隐性。我院遇一回族遗传性先天性白内障,经家系调查及染色体
Congenital ......
1 患者 ,男 ,49岁。 18岁时出现肛周瘙痒 ,时轻时重 ,于1990年起肛门、阴囊、股根部出现红斑 ,糜烂 ,按湿疹治疗后消退。 1995年 ......
家族性震颤或良性特发性震颤又称 Minor’s 病,是一种常染色体显性遗传疾病。临床上并非少见,多数患者有阳性家族史。病始于20～30......
人类遗传学是研究人类遗传和变异规律以及如何应用这些规律的科学。人类遗传学的基本规律,亦可应用在运动员的选材上,为提高运动......
作者对佳木斯地区和齐齐哈尔地区4877名儿童及成年人做了血红蛋白检查,报告如下。受检对象:①佳木斯市某小学1,020人,年龄8—15岁......
报告慢性进行性舞蹈病8个家系的34例临床资料,33例起病于中年,死亡者中,11例病程为5～31年,平均为18.5年,存活的19例病程为1～25年,平......
本病于1941年Denise Louis—Bar首次记载,故名Louis—Bar综合征。亦称共济失调毛细血管扩张症(Ataxia—telan giectasia,简称AT)......
患儿男,13个月,进行性软瘫7个月。患儿系足月顺产第二胎。生后哭声响亮,无窒息,吮奶有力,四肢活动较少,至6个月左右,仍无自主活动......
现报告4例豆状核变性患儿家谱凋查如下: 例1 戴某,男,11岁,面黄,纳差,乏力半年,进行性腹胀,浮肿2月余。体检:发育正常,语清,面灰......
先天性上睑下垂为提上睑肌或动眼神经核发育不全所致,有遗传性。为了解本病遗传形式,最近我们对横县良圻公社詹××(壮族)、马山......
倒向性内眦赘皮睑下垂小睑裂是一种特殊类型的遗传性眼病,我院遇到一例,并进行了家系调查,现报告如下: 一家系六代41人发病,家谱......
下面报道 1例罕见的皮肤、毛发、眼睛缺乏色素的属常染色体隐性遗传性疾病。 1临床资料 患儿男， 3岁。患儿系健康的非近亲结婚......
先天性耳前瘘管(congenital preauricular fistu
Congenital preauricular fistula (congenital preauricular fistu...
先天性眼球震颤一家系杜松林作者于９４年９月诊察一眼球震颤患者，并进行家谱调查，４代人中有１４人患先天性眼球震颤，报告如下：先证者，男，６．５岁。自出生......
先天性无虹膜是常染色体显性遗传性疾病 ,是一种较少见的先天畸形。作者于 2 0 0 0年 1 2月诊查 1例先天性无虹膜者 ,并进行了家谱......
2015年是大批华工参加建设美国太平洋铁路的150周年,也是加拿大太平洋铁路建成的130周年。无论美国还是加拿大,太平洋铁路的建成都......
健康长寿是人类梦寐以求的愿望,多年来各国专家、学者对长寿之道的探索与研究表明,下列诸因素对人的寿命有不同程度的影响。 性别......
Pelger-Huet白细胞异常自1928年首先由Pelger报告以后,国内外均有报道。现将我院1例遗传性Pelger-Huet氏白细胞异常及其家族34人......
Gilbert综合征为体质性黄疸中最常见的一种,临床上甚易漏误诊。现将资料较完整的16例Gilbert综合征分析如下,着重探讨其诊断问题......
作者于1998年9月诊察一睑裂狭小并眼球震颤者,并进行了家谱调查,3代人中有10人患有先天性睑裂狭小并有眼球震颤,报告如下:先证者,......
目的:探讨1例家族遗传性白内障系谱的遗传性类型及致盲规律.方法:在患者就诊时所做系谱调查的基础上,10年后对其变化进行随访.结果......
<正>1992年8月本科收治1例假肥大型肌营养不良症(Duchenne's muscular dystrophy, DMD)患者,对其家系进行了4代33位成员的调查......
喘息性支气管炎为小儿常见呼吸道疾病,目前发病有增多趋势,其发病机理目前尚未完全阐明。当前,国内外学者对毛细支气管炎、喘息性......
目的：探讨1例家族遗传性白内障系谱的遗传性类型及致盲规律。方法：在患者就诊时所做系谱调查的基础上，10年后对其变化进行随访。结果：......
Q-T间期延长综合征,往往以昏厥为首发症状,极易误诊为癫痫。我们曾发现一家族中母女二人长期被多所医院误诊。现将病例及家谱调查......
目的:探讨心房颤动发病的遗传性.方法:对13例心房颤动进行家谱调查,每个家谱进行3～4代人调查,调查包括对房颤患者进行心电图、心动......
