病史摘要患儿，男性，7岁，因"全面性发育落后6年余，抽搐发作4年"就诊。症状体征临床表型有牙齿稀疏，口唇红、薄，身材矮小，大耳朵，小阴茎、......

病史摘要先证者，男性，7岁，因"全面性发育落后6年余，抽搐发作4年"入院。患儿起病前1岁内生长发育及运动功能基本同正常同龄儿。1岁2个......

目的对1个X连锁隐性遗传精神发育迟滞Claes-Jensen型家系进行KDM5C基因变异分析，明确其致病原因。方法采集先证者及其父母兄弟共5人......

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