常染色体隐性遗传病相关论文
目的:通过1例以血小板减少、骨密度增高为主要表现的恶性常染色体隐性遗传骨硬化症(ARO)患儿的病例报告,以期加强对ARO临床表现及......
共济失调毛细血管扩张症（Ataxia-telangiectasia，AT）是一种常染色体隐性遗传病，累及多个系统。1995年，AT的致病基因（ATM）被克隆。该基因全......
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)又称肾上腺生殖器综合征,是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需......
甲基丙二酸血(尿)症(methylmalonic acidaemia/aeiduria,MMA)足遗传性有机酸代谢异常中较常见的病种,是一种常染色体隐性遗传病,可......
Hailervorden-Spatz综合症(Hallervorden-Spatz syndrome,HSS)即苍白球、黑质、红核色素变性,是一种少见的常染色体隐性遗传病,为......
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)最初由美国Clayton等[1]于1969年描述,以严重......
共济失调性毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)又称Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病.国外报道发病率为1/4......
目的：分析1例枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的临床特点,目前关于关于此病报道比较少,为提高对该病的认识。枫糖尿......
目的 11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症的第二大病因，为常染色体隐性遗传病。本研究回顾了7例11β-羟......
黏多糖贮积症ⅣA型(MPSⅣA；Morquio综合征A型)是一种常染色体隐性遗传病,其主要临床表现为颈、胸、脊柱的畸形,角膜混浊和四肢......
胎儿畸形严重影响出生人口素质，对此产前超声检查有着重要作用。本文列举两个临床实例说明了产前超声检查的价值。其中婴儿型多......
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病，是由于第13对染色体上的编码铜转运P型ATP酶B(ATP7B)的基因突变，导致铜在肝细胞内转运和经胆......
本文对一例关节痉挛-肾功能损害-胆汁淤积综合征（ABC综合征）新生儿的临床症状、基因检查进行了论述，指出ABC综合征是一种少见的累......
本文首先对遗传性包涵体肌病的临床症状，发病群体做了概述，其次介绍了现在分子遗传学的研究进展，最后详细阐述了用于遗传学研究的......
总结了一种少见的、由葡萄糖转运子2(GLUT2)基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病——Fanconi-Bickel综合征(FBS)的临床特征，......
脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性关节炎(Progres-sive pseudorheumatoid dysplasia，PPD)，是一种常染色体隐性遗传病。我国目前尚......
凝血因子Ⅶ(FⅦ)作为外源性凝血途径的启动因子，在凝血机制中发挥着关键的作用，而FⅦ基因的突变又可导致常染色体隐性遗传病——FⅦ......
对1例经典型枫糖尿病新生儿的饮食护理.对该患儿进行饮食管理,减少支链氨基酸的摄入量,经过26天的住院治疗及饮食管理好转出院.并......
免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常综合症（Immunodeficiency, Centromeric instability, and Facial anomalies syndrome，ICF）是一类......
背景糖原贮积症(Glycogen storage disease,GSD)是一组由于各种不同先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍,至少有12个分型。其中GSD-Ⅲ......
甲基丙二酸血症（methymalonic acidemia，MMA）是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(Methylmalonyl-CoA mutase，MC......
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)是一种临床少见的,单基因常染色体隐性遗传病。目前有X染色体突变位点遗传......
白质消融性白质脑病（Leukoencephalopathy with vanishing white matter , VWM）又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良（childhood......
目的：
探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异。
方法：
将“囊性纤维化+中国人”作为主题词......
第一部分次要等位基因频率筛选阈值对人类单体型图精度的影响：基于中国汉族与藏族人群测序数据的比较性研究 基因组变异是个体间......
先天性凝血因子Ⅴ(FactorⅤ,FV)缺乏症也称副血友病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,估计在人群中发病率为1/1000000。FV缺乏症病......
本文报告1例TGM1基因突变而导致的常染色体隐性遗传板层鱼鳞病,并对其进行相关致病基因的突变研究.该病出生时即发病并且终身受累,......
先天性肾上腺增生(congenital adrenal hyper-plasia,CAH)是常染色体隐性遗传病,发病率为1/14199.由于肾上腺皮质激素生物合成过程......
肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病,半数以上有家族史,最常见的临床表现为肝脏损害、锥体外系症状......
戈谢病(Gaucher's disease)是一种常染色体隐性遗传病,是由于溶酶体β-葡萄糖脑苷酶缺陷所引起的类脂质贮积病,虽发病率低(1/1......
Hallervorden-Spate病(HSD)临床罕见,现报道1例如下.1 病例女,34岁.双下肢僵硬伴双上肢多动5年,言语困难、饮水呛咳、记忆力减退2......
1临床资料患者,女性,年龄1岁1个月,13 d前因发热2 d入住河南省儿童医院新生儿内科。住院期间发现血糖、血脂升高,甘油三酯22.5 mmo......
Dubin—Johnson综合征是一种常染色体隐性遗传病，是先天性非溶血性黄疸直接胆红素升高1型。由于肝细胞的先天性缺陷，使直接胆红素不......
原发性无纤维蛋白原血症多为常染色体隐性遗传病，患者多为纯合子型或杂合子型，约50％的病例发生于近亲婚配家系，临床治愈1例体会。......
肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病,是一种较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病.其特点是铜沉着在体内各脏器引起相关组......
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种铜代谢紊乱所致的常染色体隐性遗传病，临床以锥体外系症状．精神症状、肝硬化t、角膜K—F环为特征，可......
高苯丙氨酸血症中最常见的是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)异常所引起的苯丙酮尿症(PKU),称为经典型PKU,患者约占高苯丙氨酸血症的98％。经......
Wilson＇s病(Wilson＇s disease,WD)即肝豆状核变性是由Wilson于1912年首次描述并命名的一种常染色体隐性遗传病,发病年龄多在10岁左右......
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组类固醇转化为肾上腺皮质激素5种必需的酶缺陷引起的单基因、常染......
肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)是一种较常见的、由铜代谢障碍所引起的一种常染色体隐性遗传病.发病年龄在3～13......
