常染色体隐性遗传病相关论文
共济失调毛细血管扩张症（Ataxia-telangiectasia，AT）是一种常染色体隐性遗传病，累及多个系统。1995年，AT的致病基因（ATM）被克隆。该基因全......
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)最初由美国Clayton等[1]于1969年描述,以严重......
共济失调性毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)又称Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病.国外报道发病率为1/4......
对1例经典型枫糖尿病新生儿的饮食护理.对该患儿进行饮食管理,减少支链氨基酸的摄入量,经过26天的住院治疗及饮食管理好转出院.并......
背景糖原贮积症(Glycogen storage disease,GSD)是一组由于各种不同先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍,至少有12个分型。其中GSD-Ⅲ......
甲基丙二酸血症（methymalonic acidemia，MMA）是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(Methylmalonyl-CoA mutase，MC......
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)是一种临床少见的,单基因常染色体隐性遗传病。目前有X染色体突变位点遗传......
白质消融性白质脑病（Leukoencephalopathy with vanishing white matter , VWM）又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良（childhood......
本文报告1例TGM1基因突变而导致的常染色体隐性遗传板层鱼鳞病,并对其进行相关致病基因的突变研究.该病出生时即发病并且终身受累,......
类脂质蛋白沉积症于1929年首次由Urbach和Wiethe描述,因此也称为Urbach-Wiethe病.本病是一种少见的常染色体隐性遗传病,自1929年以......
先天性肾上腺增生(congenital adrenal hyper-plasia,CAH)是常染色体隐性遗传病,发病率为1/14199.由于肾上腺皮质激素生物合成过程......
肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病,半数以上有家族史,最常见的临床表现为肝脏损害、锥体外系症状......
Hallervorden-Spate病(HSD)临床罕见,现报道1例如下.1 病例女,34岁.双下肢僵硬伴双上肢多动5年,言语困难、饮水呛咳、记忆力减退2......
1临床资料患者,女性,年龄1岁1个月,13 d前因发热2 d入住河南省儿童医院新生儿内科。住院期间发现血糖、血脂升高,甘油三酯22.5 mmo......
原发性无纤维蛋白原血症多为常染色体隐性遗传病，患者多为纯合子型或杂合子型，约50％的病例发生于近亲婚配家系，临床治愈1例体会。......
肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)是一种较常见的、由铜代谢障碍所引起的一种常染色体隐性遗传病.发病年龄在3～13......
婴儿脊髓性进行性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病,在临床上罕见,如不仔细询问病史及查体容易遗漏,我们曾收治1例,现报道分析如下.......
本文通过回顾性分析1998～2000年收入院的肝豆状核变性10例临床资料,提示对有本病家族史,原因不明的肝病,婴儿肝炎综合征,溶血性贫血......
Batter综合征是常染色体隐性遗传病，又称先天性醛固酮增多症，是一组与内分泌和肾脏相关联的代谢性紊乱综合征。我院于2009年3月收治1......
目的:了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点.方法:描述了我院确诊的一LP家系中患者的临床表型和遗传特点,并综......
肝豆状核变性(HLD)也称Wilson's病,是一种由铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病.近年来,我们共收治HLD33例,现分析如下.......
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methyl......
原发性血红蛋白沉着症又称遗传性血红蛋白病，是一种常染色体隐性遗传病，是由于小肠黏膜功能缺陷造成铁过多吸收，体内过多铁沉着造成组......
着色性干皮病(Xeroderma Pigmentosum,XP)系一种早年发生在暴光部位的色素变化、萎缩、角化和癌变的遗传性疾病.其临床特点是对光......
肝豆状核变性,又称 Wilson 病,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病.其特点是铜在肝、脑、肾中蓄积,引起多器官损害.该......
目的:本组4例新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH),均系经新生儿筛查确诊.通过对经新生儿筛查出的先天性肾上腺皮质增生症患者进行......
婴儿型脊肌萎缩症(SMA-Ⅰ)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/10000,病变以累及脊髓(主要是颈、腰膨大的前角细胞)的......
Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,又称支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征,可伴有不孕......
肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病, 其临床表现复杂多样. 本文通过随机选择50例肝豆状核变性患者病......
肝糖原积累病是一种罕见的难以治愈的先天性代谢性疾病,为"常染色体隐性遗传病"[1].该病是由于肝、肾及小肠黏膜缺乏葡萄糖-6-磷酸......
异染性脑白质营养不良（met achromatic leukodystrophy，MLD）又称脑硫脂沉积病（sulfa tide lipid sis），该病为常染色体隐性遗传病，其致病基......
例1,男,6岁,因视力障碍、智能倒退入院.1年前玩耍时寻物困难,此后视力渐下降,同时有智能、记忆力倒退.查体:反应差,问之不答,肌力......
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD）是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为线粒体脂......
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或......
<正>巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病~[1],是由于肾小球旁细胞增生,分泌大量肾素继发醛固酮增多,临床表现为低钾血症、低氯性......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilsondisease,WD),是一种原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病.由......
病例患者,男性,23岁,因"右上腹隐痛、腹胀、尿黄3周"入院.缘于2002年11月25日无明显诱因出现右上腹隐痛,疼痛不放射,活动时明显,活......
肝豆状核变性( HLD)又称 Wilson病,是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病,是目前少数几种可治的神经遗传性疾病之一,其治疗......
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，是由多种原因导致体内甲基丙二酸蓄积的总称，主要临床表现为神经系统......
Bardet—Biedl综合征（简称BBS）属一种累及多个系统的罕见常染色体隐性遗传病，1920年由Bardet和Biedl首次报道。男女发病率比例为1．3：1，平......
例1,患女,1d.因四肢软弱1d,呼吸急促1Oh于2001年5月10日入院.患儿系第2胎,第2产,396周顺产.产前胎动较少,产后四肢软弱,生后1Oh发......
肝豆状核变性是一种常见的神经遗传病,其基因定位于13q14.3区,目前常用于检测ATP7B基因突变的方法有染色体单体型分析法、PCR-SSCP......
