苯丙酮尿症的筛查及早期治疗的临床观察

来源 :中国妇幼保健 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yaoshikyo
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,各国发病率不同,我国发病率为1/11 188,我市为1/10 000,略高于我国的总体发病率.新生儿筛查是早期诊断苯丙酮尿症的有效方法,早期诊断、早期治疗可以避免不可逆的智力损害.智力低下、行为异常和癫痫是本病的主要症状.
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