【摘 要】
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进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)最初由美国Clayton等[1]于1969年描述,以严重肝内胆汁淤积为主要特征,是一种罕见常染色体隐性遗传病,发病率为1/50 000～1/100 000.患儿多表现为渐进性黄疸、瘙痒和生长发育障碍,最终进展为肝硬化,甚至肝功能衰竭。
【机 构】
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100730 北京协和医学院研究生院,首都儿科研究所外科
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进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)最初由美国Clayton等[1]于1969年描述,以严重肝内胆汁淤积为主要特征,是一种罕见常染色体隐性遗传病,发病率为1/50 000～1/100 000.患儿多表现为渐进性黄疸、瘙痒和生长发育障碍,最终进展为肝硬化,甚至肝功能衰竭。
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