原发性纤毛运动障碍相关论文
原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病，呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定......
目的 探讨鼻呼出气一氧化氮（FnNO）动态变化对儿童慢性鼻窦炎（CRS）的疗效评估及潜在病因分析的临床意义。方法 回顾2018—2020年深圳市......
病情摘要患者，女性，40岁，因"反复咳嗽咳痰16年，活动后憋喘5年"就诊。自幼嗅觉缺失，鼻窦炎及中耳炎病史十余年。个人史、家族史无特殊......
原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种常染色体隐性遗传病,基因突变导致纤毛结构异常或功能缺陷从而引起呼吸道疾病,男性PCD患者同时容易发......
目的总结分析9例经支气管镜纤毛病理活检或基因确诊的儿童原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的临床资料。方法分析2017年7月至2021年7月......
原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种常染色体隐性遗传病,基因突变导致纤毛结构异常或功能缺陷从而引起呼吸道疾病,男性PCD患者同时容易......
目的 分析原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的特殊类型Kartagener综合征的临床特点及实验室检查结果.结合文献......
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种以气道黏液纤毛清除功能障碍为主要表现的遗传性运动型纤毛病.PCD的患......
目的 分析PCD的临床特征，运用综合诊断方法，特别是基因检测以提高PCD诊断水平。通过长期随访观察15例PCD患者3-12年的病情变化，给予相......
病史摘要患儿，女性，2月龄，主因"生后发现呼吸急促，间断发热伴咳嗽2个月"入院。病例特点：①生后起病，表现为呼吸促，间断发热伴咳嗽，气道分......
目的探讨1个原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)家系PIH1D3基因的变异及其基因型与表型的对应关系。方法对一例临......
纤毛是位于人体管腔内部的一种结构，在呼吸系统中，从气管到呼吸性细支气管都有纤毛结构，气道的粘液-纤毛转运系统作为气道的三大防御......
目的对1例疑似原发性纤毛运动障碍的患儿进行临床和遗传学分析，以明确其致病原因。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA，采用目标基......
Kartagener综合征是一种罕见常染色体隐性遗传病，发病率低，临床可见典型的内脏转位、支气管扩张、鼻窦炎三联征。其发病机制尚未明确......
期刊
迁延性细菌性支气管炎(PBB)与原发性纤毛运动障碍的发病机制均有黏液－纤毛清除系统异常，但始动因素不同，前者是由于感染所致的继发改......
原发性纤毛运动障碍(PCD)是由纤毛运动异常引起的一组基因遗传性疾病，常在儿童期以呼吸道症状起病，表现为反复呼吸道感染、慢性支气......
目的:探讨以反复喘息发作为首发症状的原发性纤毛运动障碍患儿的诊治.方法:回顾性分析2018年2月首次就诊于内蒙古妇幼保健院儿内科......
目的(1)利用全外显子组测序技术鉴定原发性纤毛运动障碍(PCD)男性不育患者的致病基因。(2)观察PCD男性不育患者通过卵细胞质内单精......
原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种单基因遗传病，其发病与纤毛结构和/或功能的异常有关。该病起病年龄小，常造成儿童慢性、反复呼吸道感......
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)是一种临床少见的,单基因常染色体隐性遗传病。目前有X染色体突变位点遗传......
目的 提高对原发性纤毛运动障碍(PCD)临床与病理特点的认识.方法 分析我院收治的1例PCD患者的临床资料及诊治经过,并复习相关文献.......
1病例报告患儿,女,10岁,因＂咳嗽4天,加重伴发热1天＂于2016年3月4日就诊于东莞康华医院。入院4天前开始出现咳嗽、咳脓痰,伴喘息,2016......
目的探讨不伴腺样体肥大婴幼儿分泌性中耳炎的发病原因。方法回顾分析2000—2012年解放军总医院耳鼻喉头颈外科住院收治23例（36耳）6......
原发性纤毛运动障碍(PCD)又称纤毛不动综合征,属于常染色体隐性遗传,是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常,包括纤毛不......
Kartagener综合征是一种罕见常染色体隐性遗传病，发病率约为1∶30000～1∶50000，由支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位三联征组成[1]。是呼......
1病例资料患者男性,农民,49岁,因反复咳嗽、咳痰、活动后气促、流涕、鼻塞伴间断咯血20余年再发7天,于2013年11月5日在遂宁市中心......
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病或X连锁相关的双等位基因突变遗传疾病,以......
原发性纤毛运动障碍是一种由纤毛结构缺陷导致的常染色体隐性遗传的罕见疾病。有接近50%的PCD患者有内脏转位,称为卡塔格奈(Kartag......
目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医......
目的:总结Kartagener综合征的临床特点、诊断及治疗方法,以提高对该病的认识,减少误诊、误治。方法:回顾性分析Kartagener综合征患......
先天性心脏病(以下简称先心病)是常见的出生缺陷之一,在新生婴儿中发病率约7.5‰～-9‰,是1岁以内婴儿死亡的主要原因。世界卫生组织......
研究内容一 125例中国马凡综合征患者致病基因突变筛查马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传的结缔组织病,在人......
PCD 呼吸道粘膜纤毛上皮的先天性遗传性病疾,属常染色体隐性遗传,发现率约为1/15000～30000,由于纤毛超微结构的发育缺陷,造成粘膜......
目的探讨对原发性纤毛运动障碍（PCD）患儿进行基因检测对指导优生优育的意义。方法对1例临床诊断Kartagener综合征并随访4年的患儿进......
原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷引起的多发性异常遗传病,属于临床罕见、疑难疾病。张伟老师认为本病因先天禀赋不足,肺肾亏虚......
原发性纤毛运动障碍或称原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia,PCD)一种罕见的纤毛运动障碍的遗传性疾病,是第一个与......
原发性纤毛运动障碍是以纤毛超微结构缺陷、缺乏正常活动能力为待征的一种常染色体隐性遗传病，人群发病率约卫／15000～3O000，有人称之为......
从１９８８年８月到１９９５年１０月，在法国巴黎Ａｒ－ｍａｎｄ－Ｔｒｏｕｓｅｕｎ儿童医院小儿耳鼻咽喉头颈外科，对７例原发性纤毛运动障碍的患儿进行了１０耳鼓室成形术。术后随访结果表明；原发性......
原发性纤毛运动障碍者,多缺乏外及/或内动力蛋白臂(dynein arm)。用电镜观察纤毛超微结构,要计数每根纤毛的外和内侧动力蛋白臂才......
目的 总结一种新的HYDIN基因复合杂合突变导致的原发性纤毛运动障碍的临床特点,并探讨突变基因型与表型之间的关系。方法 回顾分析......
原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD）是纤毛结构或功能缺陷导致的常染色体隐性遗传病。临床表现多样,包括支气管扩......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的：探讨Kartagener综合征（KS）患者的临床特点,并对其诊治方法进行文献复习,提高临床医生对KS的认识。方法：收集1例KS患者的临床资料,......
Kartagener＇s综合征（KS）临床表现为鼻窦炎、支气管扩张、内脏转位3大特征,分为完全型和不完全型,若3项特征均具备为完全型,若只有支气......
目的:报道1例原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)患者的临床和病理资料,总结其临床特征和诊治要点。方法:对1例......
纤毛是位于人体管腔内部的一种结构，在呼吸系统中，从气管到呼吸性细支气管都有纤毛结构，气道的粘膜－纤毛转运系统作为气道的三大防御机......
原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/20，000-1/60，000。目前也有性染色体遗传的......
目的提高对卡特金纳综合征的临床认识,以提高对原发性纤毛运动障碍（PCD）的诊断水平。方法对3例卡特金纳综合征患者临床症状、体征、......
有性生殖中,胚胎的形成始于精卵结合。由于哺乳动物精卵细胞体积的悬殊及精子发生、成熟过程中特有的形态及细胞成分的变化,长久以......
