DNA突变相关论文
目的 研究乙型肝炎病毒(HBV)DNA上的突变所造成HBV RNA上La protein结合位点的缺失对HBV RNA在宿主细胞内稳定性的影响,评价HBV DN......
Leber遗传性视神经病变(LHON)是青春期男性发病为主的双眼视神经疾病.我国曾报告,11778位点是突变热点.为加深对本病的认识,规范诊......
目的探讨初发多发性骨髓瘤患者线粒体DNA突变情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法对2017年2月至6月秦皇岛市第一医院住院的5例初发......
目的 探讨急性髓系白血病(AML)患者转录因子CCAAT/增强子结合蛋白(CEBPA)基因的突变率、突变特点及临床意义.方法 采用PCR扩增产物......
目的 检测局灶性真皮发育不全(focal dermal hypoplasia,FDH)患者PORCN基因突变情况,探讨基因型与表型的相关性.方法 收集1例局灶......
目的:探讨老年急性髓系白血病(AML)患者表观遗传学调控基因TET2、IDH1突变的发生率,并了解其临床特征。方法:采用基因组DNA-PCR方......
有一项新技术改进了用于医学治疗的类胚胎干细胞的方法。研究者发现了一个较为安全的方法将成年小鼠细胞回复到胚胎状态。报道于20......
高通量测序技术的发展，在DNA突变检测方面展现了极大的潜力，推动了生物学以及生物医学研究的革命性发展.由于高通量测序的错误率......
会议
线粒体DNA突变是导致心血管疾病的致病基础之一，对冠心病的发生、发展有着一定的影响。现代研究罹患冠心病的患者体质具有一定......
基因突变是癌症诊断和监视的重要生物标志物,灵敏地识别单核苷酸变异有助于实现精准医疗。现有的检测方法包括测序、探针杂交、基......
有报道刺激性鸟苷酸结合蛋白α亚单位（ＧＳα）及促甲状腺激素受体（ＴＳＨ－Ｒ）的ＤＮＡ点突变是高功能甲状腺腺瘤的分子基础。本研究进一步评估了单发毒性甲......
目的 :以RER(replicationerror)表型的结肠癌细胞作靶细胞 ,研究大蒜素 (diallyltrisulfide ,DAT)和亚硒酸钠对肿瘤细胞微卫星序列......
目的 探讨与Leber’s遗传性视神经病变 (Leber’shereditaryopticneuropathy ,LHON)相关的线粒体DNA原发位点突变在视神经疾病中......
目的研究江苏徐州地区肝豆状核变性(又称Wilson’病,WD)患者ATP基因12、14、18外显子突变情况,以期建立徐州地区WD的ATP基因突变热......
核酸是重要的生命大分子，核酸的分析在生命科学研究中具有重要的意义。核酸特殊序列及单碱基多态性(SNP)的检测，在临床诊断，病理分析......
目的分析3例酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床及致病基因突变。方法按照国际罕见病组织提出的酪氨酸血症Ⅰ型诊断标准回顾性的收集了3例患......
该文由大鼠内耳组织微量核酸的提取及PCR扩增;大鼠对氨基糖甙类抗生素耳毒易感动物模型的建立;线粒体DNA缺失在大鼠对氨基糖甙类抗......
目的:探讨Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA(mtDNA)突变,以明确其突变类型及特点,为此病的诊断、治疗及发病机制的研究提供参......
背景：原发性视网膜色素变性(retinitispigmentosaRP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组最常见遗......
背景：线粒体DNA4977bp缺失是机体老化的分子标志，已经证实存在于多种实体肿瘤中。喉鳞状细胞癌是头颈部最常见的恶性肿瘤之一，迄今为......
目的：
探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异。
方法：
将“囊性纤维化+中国人”作为主题词......
我们通过比较基因组研究发现了Mycobacterium tuberculosis(Mt)无毒株H37Ra MazG的A219E突变。MazG属于dNTP焦磷酸水解酶蛋白家族，......
温度梯度毛细管电泳是近几年出现的一种新的基因突变检测方法，可在同一温度梯度下，检测多个不同长度和不同突变的基因片断，是目前较为......
美国新墨西哥州洛斯阿拉莫斯国家实验室的卢德米尔·亚历山大夫和同事,比较了2500名吸烟者和1000名非吸烟者的肿瘤DNA,发现平均每......
线粒体突变是导致耳聋的重要原因之一,可以引起综合征和非综合征型耳聋,这些突变主要位于线粒体12S rRNA和tRNA基因上。引起非综合......
目的 对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)基因的突变位点外显子8、12、14、16、18进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法.方法 对10......
肿瘤的发生、发展是一个复杂多因素的过程,与癌基因激活、抑癌基因失活、细胞调亡异常以及DNA损伤修复功能异常密切相关.线粒体是......
中国有品牌效应的医院人满为患,六成以上的医生承认因病患太多,不得不简化治疗手段--“病因排除法”,是他们的无奈之举.rn近日,国......
线粒体是动物细胞核外唯一有遗传物质的细胞器,通过电子传递链的氧化磷酸化为机体提供90%的ATP能源。它有多种非常重要的功能,其中......
Detection of DNA Mutations Using Novel SERS （Surface-Enhanced Raman Spectroscopy） Diagnostic Platfor
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Many environmental factors can cause DNA damage, such as radiation, heat, oxygen free radical, etc., which can induce mu......
线粒体基因突变性糖尿病是人类少数己知的B细胞功能遗传性缺陷中的单基因突变糖尿病最为多见的一种,已见于国内外多个家系,具有特......
据国家自然科学基金委2012年4月12日报道，中山大学生命科学学院贺雄雷教授课题组在研究染色质结构如何调节DNA突变的工作中取得重要......
目的:本研究通过检测喉鳞状细胞癌中线粒体DNA(mtDNA)的突变,探讨mtDNA突变在喉鳞状细胞癌发生中的作用.方法:提取我科2002年9月～20......
我国科学家研发出通过检测血液中的细胞游离DNA突变和蛋白标志物进行肝癌早期筛查的技术方法,可以从无症状的乙肝病毒携带者中发现......
[目的]观察大蒜提取物（gadic extract,GE）和维生素E在拮抗烹饪油烟凝集物（condensates of cooking oil fume，COF）的致突变的作用。[方法......
1 引言2000年6月26日美、英、日、加拿大、瑞典和中国同时宣布人类基因组图谱完成,随着对人类基因及其功能认识的日益深入,医学领......
英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑格研究所迈克尔·斯特拉顿教授领导的一个国际小组对可能与癌症有关的120个基因中的158次突变进......
目的对肝豆状核变性（又称Wilson病,WD）ATP7B基因的突变热点外显子8进行PCR扩增产物Msp I酶切和电泳分析及DNA直接双向测序,进而对实......
