巴特综合征相关论文
＜正＞1962年Bartter等因首先报道了2例非裔美国人[1]有代谢性碱中毒、醛固酮增多症、肾小球旁器增生等异常表现,而得名巴特综合征([2]......
人体细胞离子转运在维持细胞正常生理功能中起关键作用，溶质转运体(solutecarrier，SLC)负责人体细胞大部分的离子转运。SLC12家族编......
目的分析Ⅰ型Bartter综合征患儿SLC12A1基因变异的功能特性，探索分子伴侣类药物4-苯丁酸钠对SLC12A1基因变异体的纠正作用。方法回......
1962年Bartter等因首先报道了2例非裔美国人[1]有代谢性碱中毒、醛固酮增多症、肾小球旁器增生等异常表现,而得名巴特综合征(Bartt......
对20例可疑Barter综合征(BS)患者进行表型和基因型分析研究,并随访治疗情况.CLCNKB全基因缺失是3型BS最常凡的突变。中国人群BS的......
巴特综合征(Bartter syndmme)是一组以对髓襻升支对氯化钠重吸收障碍所致的常染色体隐性遗传性疾病，临床以高醛固酮血症，低钾血症和......
本研究对中国4例4a型巴特综合征（Bartter syndrome type 4a）患者进行BSND基因变异分析，描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外......
目的检测和分析中国2型巴特综合征（Bartter syndrome type 2，BS2）患者的KCNJ1基因变异，观察患者临床表型和药物治疗疗效。方法收集2012......
目的分析中国42例3型巴特综合征（Bartter syndrome type 3，BS3）患儿的CLCNKB基因变异，探讨基因型与临床表型的特点。方法42例经基因检......
目的总结一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床资料，提高对该疾病的认识。方法报道一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床......
患儿男性,胎龄40~(+3)周,因母亲"胎动减少"剖宫产娩出,出生体重2000 g,出生后出现面色发绀、呼吸急促,即刻Apgar评分为5分,予胸......
本研究对中国4例4a型巴特综合征（Bartter syndrome type 4a）患者进行n BSND基因变异分析，描述其临床表型并进行治疗随访研究。通......
1引言巴特（Banter）综合征是一种少见的肾小管疾病。其主要特征为低氯、低钾性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症及肾小球旁器增生，而血......
目的:加强对儿童巴特综合征药物治疗的认识,探讨医院药学部门的处方点评模式。方法:分析我院2015年12月的1张巴特综合征患者处方的......
女性,46岁。因四肢无力、疼痛、饮水呛咳2周人院。两周前患上感,发热,咽痛,同时发现饮水呛,翻身困难,渐现四肢肌痛,行走困难,气短......
1962年因Ｂａｒｔｔｅｒ首先报道而得名,又称肾小球旁器增生症或先天性醛固酮增多症。患者或散发,或有家族史。发病年龄从婴幼儿始,通常累及儿童,......
1 临床资料 rn患者,男性,19岁,战士.主因“间断性四肢无力1年” 于2006年5月住我院神经内科.平素体弱. 患者为养子,家族遗传史不详......
研究目的:巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,为肾单位髓襻升枝粗段水盐重吸收障碍造成的原发......
报道1例以双上肢无力为主要症状的巴特(Batter)综合征.此病为少见的常染色体隐形遗传性疾病,肌无力和麻痹主要以双下肢为主.提示对......
期刊
Two siblings (brother and sister) with renal tubular hypokalemic alkalosis underwent clinical, biochemical and molecular......
巴特综合征(Bartter’s Syndrome,简称BS)的特点是肾小球旁器的肥大和增生,高肾素血症,高醛固酮血症,低血钾性碱中毒,对外源性血......
患儿,男,2岁。生后4个月开始厌食,时有恶心、呕吐,逐渐消瘦,生长缓慢。于入院前1个月开始发热、烦渴,每日饮水约2000～2500ml,多尿,......
吉特曼氏综合征(Gitelman’s syndrome)亦称为家族性低镁、低钾综合征。近来对儿童及青少年作为一种重要的肾小管疾病而被重新评......
目的 对 1例以下肢麻木、疼痛、行走困难为主诉入院的疑难病例进行确诊。方法 根据患儿的出生史、症状、体征、实验室检查 (尿钙......
目的 探讨新生儿巴特综合征(NBS)的发病年龄、临床特点、实验室检查及其治疗、预后的相关临床资料.方法 回顾性分析在我科近期确诊......
巴特综合征(Bartter syndrome)是一组因髓袢升支对氯化钠重吸收障碍所致的常染色体隐性遗传病.本文总结5例巴特综合征患儿的护理经......
目的 研究一个经典型Banter综合征家系CLCNKB基因突变情况.方法 提取该家系各成员患者外周血淋巴细胞基因组DNA,应用PCR扩增CLCNKB......
目的 总结巴特综合征的临床特点,探讨其发病机制.方法 回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科2006年11月至2010年5月的6例巴特综合......
巴特综合征（Bartter syndrome）是一组髓襻升支对氯化钠重吸收障碍所致的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现特征为高醛固酮血症、低钾......
1病例摘要患儿,女,3岁.因"多饮、多尿2年,腹泻、发热4天,抽搐2次"入院.患儿于生后8个月开始,多饮、多尿,具体量不详,腹泻蛋花样便.......
<正> 巴特(Bartter)综合征;是由于肾小球旁细胞增生,分泌大量肾素,继发醛固酮增多,临床上以低钾性碱中毒,血压正常,而对外源性血管......
巴特综合征（BS）是一种罕见的肾小管疾病,表现为高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒和多尿、低血容量、低血压、肌无力及生长发育迟缓......
患儿,女,出生胎龄29^＋2周、体重1 210 g,因气促于生后10 min入院。入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代......
患儿，男，9岁，1999年7月19日入院。 多饮、多尿4个月，发作性手足抽搐4次。...
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1引言巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是指一组临床以低钾血症和代谢性碱中毒为特征的遗传性肾小管疾病.因1962年由Bartter等人首......
巴特综合征（Bartter syndrome，BS）因1962年由Bartter等首先报道了2例出现低钾性代谢性碱中毒，高醛固酮血症，血压正常，肾组织学检查显示肾......
巴特综合征是由巴特等人在1962年首先提出，以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常的一种常染色体隐性遗传性疾病。本文通过......
最近，众多学者应用现代分子遗传学技术两种技术经典的肾小管疾病，即表现为遗传性低钾血症性碱中毒的Ｂａｒｔｔｅｒ综合征和Ｇｉｔｅｌｍａｎ综合征分子基础进行了详......
期刊
目的分析儿童巴特综合征(BS)的临床表现,进一步掌握BS的临床表现、诊断与分型、治疗和预后。方法对12例BS患儿的临床资料进行回顾......
目的报道1例临床诊断为巴特综合征病人的临床资料,进行基因检测明确诊断,同时检测其父母及妹妹的相关基因,并文献复习。方法分析20......
肾上腺神经鞘瘤和巴特综合征(Bartter syndrome,BS)临床上均罕见,因其临床表现多样并相互影响,给临床中的诊断及治疗带来困难。我......
