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甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl—CoAmutase,MCM)或其辅酶钻胺素(维生素B12)代谢缺陷所致。其患病率美国为1:48000,意大利为1:115000:德国为1:169000,日本为1:50000,国内患病率尚不清楚。