RHO基因相关论文
目的检测1个视网膜色素变性大家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和正常表型成员的临床资料，采集外周血提取基因组DNA。应用高......
目的分析中国汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)一家系的致病基因及临床表型。方法采用家系调查研究，收集2019年11月于河南......
白点状视网膜变性是一种常染色体遗传的进行性视网膜变性疾病。多在幼年时期发病。主要表现为特征性的眼底白点状改变，夜盲症和......
目的 对1个常染色体显性遗传的视网膜色素变性家系进行变异分析,寻找该家系的致病基因.方法 收集该家系临床资料,提取10名家系成员......
目的 检测和分析河南1个常染色体显性先天性静止性夜盲症( autosomal dominant congenital stationary night blindness,ADCSNB)家......
目的探讨一壮族常染色体显性遗传（ADRP）视网膜色素变性（RP）家系视紫红质（RHO）基因第58、347密码子是否存在突变。方法采集一连续4代发病......
目的探明我国RP患者视紫红质(rhodopsin, RHO)基因突变的特征和意义.方法在98例RP患者中运用构象敏感凝胶电泳(conformation sensi......
Rho是小GTP结合蛋白家族的一个亚族,调控着肌动蛋白的重组过程,参与MAP激酶细胞信号转导过程。本试验通过RT-PCR从甘薯中克隆了1个......
研究目的： 检测常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者RP1基因突变，总结其临床表型；采用多焦视网膜电图评价不同致病基因突变......
背景原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa；RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组最常见遗......
目的:1.建立视网膜色素变性遗传资源收集保存的标准化操作程序。2.分析3个RP家系RP-GC-001、RP-DX-002、RP-PG-003临床表型及遗传......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的分析一个伴发闭角型青光眼的常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型并筛选可疑致病基因。方法对2016年9月于本院就诊......
目的：研究常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）壮族家系的视紫红质（RHO）基因突变特征。方法：抽取ADRP壮族家系患者、家庭成员及正常对......
