【摘 要】
：
目的拟通过对10例经基因诊断确诊的脊髓小脑共济失调1型、2型、3型患者进行临床特征及基因突变分析,理解遗传、临床异质性及遗传早现现象,为其诊断和鉴别诊断提供依据。方法选取2018年1月～2020年6月于宁夏医科大学总医院就诊经基因检测确诊为脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxias,SCAs）的6个家系10例患者为研究对象,经患者和家属知情同意后,对其进行家系调查,充分收集家
论文部分内容阅读
目的拟通过对10例经基因诊断确诊的脊髓小脑共济失调1型、2型、3型患者进行临床特征及基因突变分析,理解遗传、临床异质性及遗传早现现象,为其诊断和鉴别诊断提供依据。方法选取2018年1月～2020年6月于宁夏医科大学总医院就诊经基因检测确诊为脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxias,SCAs）的6个家系10例患者为研究对象,经患者和家属知情同意后,对其进行家系调查,充分收集家系患者的临床资料及基因诊断结果并进行回顾性分析。结果10例患者平均起病年龄为38.00±9.98岁。调查6个家系各代患病成员,起病年龄相对逐代提前,病情相对逐代加重,符合“遗传早现”现象。10例患者最常见、最突出的症状为小脑性共济失调（100%）,其次是构音障碍（80%）,下肢痛性痉挛（60%）。最常见体征包括眼球运动障碍（60%）,病理征阳性（50%）,肌张力增高（40%）,腱反射活跃/亢进（40%）,腱反射减弱（40%）。其中2例SCA2患者以帕金森综合征为主要表现,其CAG异常重复次数分别为33、34次;2例SCA3患者以痉挛性截瘫为主要表现,其CAG异常重复次数分别为70、74次;其余6例患者（2例SCA1、3例SCA2、1例SCA3）以小脑性共济失调为主要表现。结论1.SCA1、SCA2、SCA3具有显著临床异质性,以小脑性共济失调为核心症状,小脑外症状复杂多变。SCA2可表现为帕金森综合征表型,SCA3可表现为痉挛性截瘫表型。2.SCA1、SCA2、SCA3临床表现具有重叠性又各有特征,临床诊断、分型及鉴别诊断较难,明确诊断及基因分型依靠基因检测。
其他文献
目的探讨儿童肺炎支原体感染诱发喘息的危险因素,为儿童喘息的诊治提供思路。方法选取了2019年11月至2020年11月在宁夏医科大学总医院儿科住院治疗的83例确诊肺炎支原体感染的儿童为研究对象,根据是否喘息分为喘息组和非喘息组,对比一般情况、临床表现、相关的实验室检查并运用相应的统计学方法进行统计学分析。结果1.一般情况中,本研究中男女之比1:1.024,发病高峰年龄为婴儿期,男童组起病年龄（3.5
目的明确沉默信息调节因子2（SIRT2）在1-甲基-4-苯基吡啶离子（MPP+）诱导HT22细胞构建的帕金森病（PD）细胞模型表达情况及其对细胞凋亡和线粒体分裂、融合的影响。方法CCK-8法检测不同浓度MPP+处理对体外培养小鼠海马神经元HT22细胞生存率的影响;通过Western blot检测对照组和不同浓度MPP+处理的HT22细胞的SIRT2和凋亡相关蛋白的表达水平;SIRT2 si RNA
目的构建天然噬菌体单域抗体展示文库,并筛选出针对抗人白细胞分化抗原20（CD20）的纳米抗体,经原核表达及纯化后,对其生物学功能包括特异性、亲和力及与细胞表面CD20分子的结合能力等进行初步研究。方法1.天然噬菌体单域抗体展示文库的构建与鉴定提取骆驼脾组织的总RNA并反转录,基于巢式PCR的方法扩增其可变区片段,构建重组载体并进行电击转化,此为初始库容,然后通过菌液PCR、序列比对等手段评估文库质
目的:观察沙利度胺联合昆明山海棠和甲泼尼龙联合昆明山海棠分别治疗糜烂型口腔扁平苔藓后,两组糜烂型口腔扁平苔藓患者的体征和临床症状的改善情况,通过沙利度胺联合昆明山海棠和甲泼尼龙联合昆明山海棠分别在治疗糜烂型口腔扁平苔藓后的临床疗效的比较,为全身用药治疗糜烂型口腔扁平苔藓提供进一步的临床用药依据。方法:选择糜烂型口腔扁平苔藓患者100例,均来自2019年9月～2020年12月于宁夏医科大学总医院口腔
目的:观察甘松降糖颗粒治疗脾肾两虚夹瘀型新诊断2型糖尿病患者的FPG、2h PBG、Hb A1c、TC、TG、HDL-C、LDL-C、FINS、HOMA-IR、HOMA-β等指标,以观察其疗效。方法:选取符合诊断标准的120例新诊断2型糖尿病患者随机分成两组,每组各60例。除饮食指导、健康教育外,治疗组予以甘松降糖颗粒治疗,对照组予以盐酸二甲双胍口服。两组均治疗12周后,记录治疗前后中医证候评分并
目的1.评价椎动脉开口处狭窄介入治疗的技术成功率、安全性及有效性。2.评价椎动脉开口处狭窄介入治疗的远期疗效。方法收集2010年1月至2020年6月宁夏医科大学总医院神经内科椎动脉开口处狭窄支架介入治疗患者的临床资料、介入治疗手术的技术成功率、围手术期并发症及随访结果进行统计、分析。结果（1）共收集病例134例,男性117例（87.3%）,女性17例（12.7%）,平均年龄66.4岁;脑梗死92例
目的探究帕金森病患者伴有冻结步态的临床特点,及其严重程度的相关因素,对冻结步态的临床识别、诊断及治疗提供依据。方法随机收集77例帕金森病患者的一般临床资料及运动症状、非运动症状量表的评估,新冻结步态评估问卷评估冻结步态的严重程度,根据新冻结步态评估问卷≥1分,分为帕金森病冻结步态组（PD+FOG,n=37例）,新冻结步态评估问卷<1分,分为帕金森病非冻结步态组（PD-FOG,n=40例）,对两组进
目的本研究旨在探讨急性缺血性脑卒中后睡眠障碍的发病率及相关影响因素,以期为临床上提高卒中诊疗质量及改善卒中预后提供参考。方法选取2019年10月至2020年10月期间就诊于宁夏医科大学总医院心脑血管病医院神经内科病区的首次发生急性缺血性脑卒中的急性期（病程≤14d）患者,经过筛选,其中符合纳入、排除标准的共有200例患者,在发病后7d行匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）量表,根据PSQI量表睡眠障碍评
目的分析颈动脉支架置入术对症状性单侧颈动脉重度狭窄患者认知功能改善的疗效。方法选取2019.10-2020.12宁夏医科大学总医院神经内科住院部收治症状性单侧颈动脉重度狭窄患者23例为研究对象。所有患者入院知情同意后完善全脑血管造影术（Digital subtraction angiography,DSA）。根据患者的的治疗倾向分为颈动脉支架组（16例）和药物治疗组（7例）,每位患者在治疗前及治疗
目的观察LASIK手术治疗高度近视术后对比敏感度的变化情况,探讨光学切削直径与暗视状态瞳孔直径大小关系对患者对比敏感度的影响。方法选取2019.6-2020.6在我院接受LASIK手术治疗的高度近视患者70例（140眼）。将暗视状态瞳孔直径≤光学切削直径的患者分为A组,而暗视状态瞳孔直径>光学切削直径的患者则分为B组,各35例（70眼）。根据暗视状态瞳孔直径与光学切削直径的差值（ΔR）将B组患者再