氨基酸代谢异常相关论文
高胱氨酸尿症是一种先天性氨基酸代谢异常,为常染色体隐性遗传。其临床表现于1962年首先为Field所描述,同年Carson和Ger-ritsen进......
在国内首次报告1例组氨酸血症。患儿有明显的语言障碍及轻度智力低下,尿DNPH试验(+),FeCl_3试验(+),Cuprizone试验(+),空腹血游离......
妊高征母体血清游离氨基酸谱及其意义的探讨１１０００３沈阳解放军第２０２医院李巨，鲁海欧，孙静莉，闫素文中国图书资料分类号Ｒ７１４．２４６定量分析了好高征患者血清......
本文对47例Ⅱ型糖尿病人,32例正常人及6例用克糖利(Glutril)治疗前后的Ⅱ型糖尿病人的血浆氨基酸水平进行测定分析。Ⅱ型糖尿病组......
苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢异常病，主要表现为智能低下和癫痫发作，早期诊断和治疗是决定预后的关键。本文介绍该病的影像学......
高苯丙氨酸血症（ｈｙｐｅｒｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｍｉａ，ＨＰＡ）是一种常见的先天性氨基酸代谢异常，为常染色体隐性遗传病。主要特征为血苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ，ｐｈｅ）浓度持续增高，发病率为１／１００００～１／１６５００。其中９８％～９９％......
采用４－二甲基偶氮苯４－磺酰氯（ＤＡＢＳ－ｃｌ）色标试剂柱前标记，经反相高压液相色谱（ＲＰ－ＨＰＬＣ）对急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）患儿血液氨基酸进行分析，并与正常儿进行对照，结......
为了评价苯丙酮尿症（ＰＫＵ）饮食对患儿血清游离肉碱和酯化肉碱分布的影响，用放射同位素法对１９９３年１０月～１９９４年１２月间１５例饮食治疗组和１４例未治疗的对照组ＰＫＵ患儿......
糖尿病视网膜病(DR)是糖尿病的主要微血管病变之一,可导致视力下降甚至失明,其发病机制尚未明了。该病典型的病理改变为视网膜水肿......
本文测定了肺性脑病患者血浆支链氨基酸(BcAA)及血浆纤维结合蛋白(PFn)的改变,并对支链氨基酸与芳香族氮基酸比值(BcAA/AAA)与 PFn......
临床资料：选择有慢性阻塞性肺病史的患者，急性加重期，由于呼吸衰竭、缺氧、二氧化碳潴留所致，出现嗜睡、神志恍惚，烦躁不安、昏迷、精神......
对12例肝硬化并急性上消化道大出血患者进行24～48小时内血浆氨基酸检测。结果为缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸轻度下降,酪氨酸、苯丙氨......
６丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶（６ｐｙｒｕｖｏｙｌｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｐｔｅｒｉｎｓｙｎｔｈａｓｅ，ＰＴＰＳ）缺陷是苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）中四氢生物蝶呤（ｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｂｉｏｐｔｅｒｉｎ，ＢＨ４）缺乏型的最常见
6-Pyruvate-tetrahydrobiopterin synthas......
答:“白可明”是一种治疗白内障的药物,又名“晶明”、“睛可明”、“治障灵”、“消白灵”、“法可林”(Phacoli .Phacolysln)等......
先天性氨基酸代谢障碍性疾病,广义地说应包括(1)消化道对某种氨基酸吸收障碍;(2)某种非必需氨基酸合成障碍;(3)降解障碍;(4)肾小......
新生儿苯酮尿症(PKU),系遗传性氨基酸代谢异常中发病率最高的一种先天性疾病。为查清本病在我国的发病率,我们参加了中央卫生部委......
苯丙铜尿症是较常见的一种氨基酸代谢异常,常染色体隐性遗传病。主要表现智力低下和癫痫发作。发病率虽然不高,但各地有散在发生......
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)1934年挪威F(?)lling首先报导。现在已知,本病是一种伴有智力障碍的先天性氨基酸代谢异常的代表......
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种先天性氨基酸代谢异常病,影响神经系统发育,导致小儿智力障碍,属于常染色体隐性遗传病。......
患儿,女,8岁,系孕4产3,足月顺产。初生哭声响亮,面色红润,无窒息史,周岁内无病史可询。一岁半后其发育较同龄儿童落后,至今仅能独......
遗传代谢病是因患者体内决定某种酶的基因异常,使该酶先天性缺失或缺陷所致的一类疾病。遗传代谢病范围广、种类多,检查方法复杂......
由胱硫醚-β合成酶缺乏所引起的高胱氨酸尿症,大多数继发于先天性氨基酸代谢异常,它是一种蛋氨酸代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾......
一、序言遗传性视网膜脉络膜变性疾患虽多见,但原因不明,无治疗方法,未受到重视。Simell等(1973)曾报告高鸟氨酸血症并发回旋形视......
目的 了解由胱硫醚合成酶 (CBS)基因缺陷引起的同型胱氨酸尿症的基因突变类型 ,探讨其基因突变与临床表型的关系 ,确立同型胱氨酸......
所谓傻孩子是指智力落后的残疾儿童。要是有个智力落后的孩子,他们的家长会有沉重的思想负担和心理压力。怎样才能抚育好这些智力......
母乳是婴儿最理想的天然食品,不仅营养丰富、易于消化吸收,而且母乳中含有丰富的免疫物质,可增加婴儿的抵抗力,减少感染性疾病的......
科技日报讯(记者吴长锋通讯员杨保国)中国科学技术大学生命科学学院张华凤课题组、高平课题组与中山大学肿瘤防治中心宋立兵课题组......
目的:采用D2O交换法，应用微波合成仪，通过简单方便的实验步骤对新生儿氨基酸代谢异常中常见的10种氨基酸进行氘代合成，采用核磁共振方......
0142 茶叶组织培养及其特性中村顺行本试验研究了不同的培养方法对茶叶愈伤组织生长的影响。结果表明:(1)用茎、叶、子叶、根和花......
[目的]探讨智力低下患儿氨基酸、有机酸代谢异常的筛查、诊断与治疗方法。[方法]以2376例原因不明的智力低下、惊厥、呕吐、代谢性......
糖尿病视网膜病变（Diabetic Retinopathy，DR）是眼科继白内障、角膜病和青光眼之后的第4位致盲眼病，其发病机制尚未完全阐明。已确定糖......
应用氨基酸自动分析仪及气相色谱一质谱仪对4例临床疑为氨基酸和有机酸代谢异常的患儿进行血清氨基酸分析及尿液有机酸分析.......
科技日报讯（记者吴长锋通讯员杨保国）中国科学技术大学生命科学学院张华凤课题组、高平课题组与中山大学肿瘤防治中心宋立兵课题组以......
八、苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢异常疾病,病儿先天性缺乏将苯丙氨酸转变为酪氨酸的苯丙氨酸羟化酶,属常染色......
苯丙酮尿症（phenylketonuriaPKU）是1种常见的氨基酸代谢异常性疾病。该病通过早期诊断、治疗，可以预防其智障出现。苯丙酮尿症形成的......
<正>心力衰竭是严重危害国人健康与生命的重大疾病,目前有效治疗手段缺乏,因此对心衰病理机制进行研究,发现新的诊疗方法具有重要......
目的 研究促红细胞生成素对维持性血透患者血浆氨基酸谱的影响与机制。方法 选择３０例不使用促红细胞生成素的维持性血透患者，平均分......
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糖尿病视网膜病变（DR） 是糖尿病最常见和最严重的并发症之一, 通常认为是视网膜微血管系统受损所致[1], 其发病机制尚未完全阐明. 研......
糖尿病视网膜病(DR)是糖尿病的主要微血管病变之一，可导致视力下降甚至失明，其发病机制尚未明了。该病典型的病理改变为视网膜水肿和......
