纯合性相关论文
目的探讨具有KIT/PDGFRA基因"纯合性"突变胃肠间质瘤（GIST）患者的临床病理特征、靶向药物治疗效果及预后。方法采用回顾性队列研究......
肺癌对人类健康的危害日益严重 ,最新统计表明 :全球每年约有 77万男性和 2 6 5万女性被确诊为肺癌。目前 ,肺癌病死率上升幅度居......
主要是由a-地中海贫血和纯合性β-地中海贫血结合形成的不同的遗传相互作用可能产生中间型地中海贫血。其临床后果实际上是不能预......
我们对２３对“原因不明”习惯性流产夫妇的ＨＬＡ，Ａ，Ｂ，Ｃ抗原进行了分型并以３０对正常夫妇做对照。同时还研究了流产患者血浆中ＩｇＧ、ＩｇＭ、ＩｇＡ、Ｃ３、Ｃ４的变化。结果表......
用Bgl_1限制性内切酶图谱以及墨迹杂交分析了83人的染色体DNA,包括正常人26名,糖尿病患者57名(上海19名,兰州38名),其中胰岛素依......
人类原发性卵巢癌中ＣＤＫＮ_２基因的杂合性缺失和突变分析Ｃａｍｐｅｌｌ—ＩＧ．Ｉｎｔ—Ｊ—Ｃａｎｃｅｒ．１９９５Ｏｃｔ９；６３（２）：２２２～２２５ＣＤＫＮ２基因编码是一种细胞周期调节蛋白，它位于染色体９Ｐ２１区，此区域在多种肿瘤中出现缺......
本文应用Bgl 1限制性内切酶图谱及墨迹杂交分析了83人的染色体DNA。其中正常人26名，糖尿病患者57名，为国内首次对中国汉族人胰岛素基......
习惯性流产 (RSA)与人类主要组织相容性抗原 (HL A )的关系已成为免疫遗传学及妇产科学研究的热点之一。本文综述了 RSA免疫遗传学......
遗传性血色病(GH)是一种引起体内铁负荷过多的常染色体隐性遗传性疾病。既往认为,在发生铁负荷过多以前常难以诊断本病。约50％的GH......
Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病（ＨＤ）是一种常染色体显性遗传疾病，以伴发舞蹈运动与认知或精神病学改变为特征。在１９９３年，ＨＤ协作研究小组报道了患者中特异的ＩＴ１５基因，该基因携带一......
目的分析携带线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)11778突变者视神经病变的外显率.方法对经基因诊断确定为mtDNA11778突变的Leber......
目的 通过检测术前化疗与单一手术组织标本之间多种癌基因与抑癌基因分子变异的差异 ,以期探讨术前化疗对 期 NSCL C患者基因变......
PTEN基因是最近新发现的抑癌基因 ,对PTEN/PI3K/AKT细胞内信号传导通路有关键调控作用。PTEN在很多肿瘤中都有丢失或减低表达 ,与......
FHIT基因是近年来发现的基因,包括肺癌在内的多种肿瘤,特别是上皮性因环境致癌因素导致的肿瘤中常可检测出FHIT基因的纯合性和杂合......
SMAD4是近年来从染色体18q21.1分离出的一个候补肿瘤抑制基因,其编码的蛋白SMAD4参与了转化生长因子β(TGF鄄β)超家族细胞内信号......
１９９３年美国国立癌症研究中心的Ｓｅｒａｎｏ［１］利用酵母双杂合蛋白质相关筛选，发现并分离了特异性的细胞周期素依赖激酶（ｃｙｃｌｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔｋｉｎａｓｅ，ＣＤＫ）的抑制蛋白（ＣＤＫ４Ｉ或ＣＤＫＮ２）－Ｐ１６蛋白。１９９４年４月，美国盐湖......
ＭＴＳ１基因是近年来新发现的抑癌基因，其编码产物———ｐ１６为ＣＤＫ４的抑制物，在细胞周期中起负调节作用。本文对该基因的作用机理、失活机制及其与肺......
食管癌分子生物学研究进展单春，综述，杨瑞森，审校食管癌（ＥＣ）的发生涉及环境和遗传等诸多因素，其中癌基因的激活、抑癌基因的失活和细胞凋亡......
定位克隆仍是当前克隆肿瘤易感基因的一条主要途径。关联分析方法和检测患者LOH、纯合性丢失的高发频率区有利于易感基因的定位,削......
本文综述了最近发现的关于正常体细胞LOH的频率、性质和效应，给LOH一个较为明确的解释，并阐述LOH与体细胞突变的关系，探讨它在肿瘤发......
享廷顿病(Huntington’s disease,HD)是一种常见的、进展性、致命性的中年发病的常染色体显性遗传的神经变性疾病。1872年Geoge Hu......
富含精氨酸的载脂蛋白E是极低密度脂蛋白(VLDL)重要组分,在迄今检查过的人群中,至少有三种编码此种蛋白质的等位基因。已知一种等......
人基因组表现了广泛的多态性。由于单一碱基的改变或小片段的缺失和插入,产生或破坏了某一特定限制性内切酶的识别点,从而引起限......
ＤＸＢ／ｃ小鼠毛色基因的测试牛荣，魏泓，焦有烈，史燕燕，郑亚萍１．重庆第三军医大学实验动物中心重庆６３００３８２．军事医学科学院遗传上的高度纯合性是对近交系动......
传统观点认为一种成功的疫苗必须有一个完整的抗原蛋白或有等位基因形式,而作为疟疾候选疫苗的许多蛋白抗原具有多态性。因此,这......
目的 分析中国汉族人RhD阴性个体Rh盒子基因的序列以阐明中国汉族人群RhD阴性表型形成的分子机理,并对Rh盒子基因的扩增产物进行分......
胰岛素样生长因子-I(IGF-I)对正常和恶性前列腺上皮细胞都是一个有力的促有丝分裂因子。循环中大多数IGF-I和IGF结合蛋白-3(IGFBP-......
近交系动物的显著特征是基因纯合性及遗传稳定性。但在长期保种、育种及繁殖生产过程中,可能发生遗传变异。定期进行遗传监测非常......
目的 血管紧张素 - 1转换酶 (ACE) D的编码基因多态性缺失已被认为某些情况下肾脏疾病进展的一个危险因子。这项研究设计用于评估......
家族性低尿钙性高钙血症(FHH)是一种常染色体显性遗传性疾病。该病因钙敏感受体(CaSR)的基因发生杂合性突变引起。而在那些CaSR的......
Crohn’ s disease (CD) is caused by a combination of environmental and genetic factors. It is not clear at present wheth......
Background and Purpose-Proinflammatory cytokines including interleukin-6 (IL-6) are supposed to play a pivotal role in t......
70年代以来,我国科技工作者在主要粮食等农作物上,已利用花药培养的单倍体育种法获得小麦、水稻、烟草等新品种,在园艺上,茄子、......
通过１９９２年对８份、１９９３年对１１份材料进行系内株间和系间的完全双列杂交的亲和性表现，得出２０３９－５（深）、２０３９－５（浅）、胶１、胶２等１１份材料为Ｓ等位基因纯合、稳定的自交不......
目的探讨中国人群乳腺癌患者中BCSG1甲基化与乳腺癌发病及临床病理特征的关系。方法采用甲基化特异性PCR方法(MSP)分别检测82例乳......
欧洲玉米自交系间的ＲＦＬＰ与其杂交种果穗干物质产量的关系Ｂ．Ｓ．Ｄｈｉｌｌｏｎ等在遗传和植物育种上有人建议用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）作为分子标记来绘制控制......
