α-抗胰蛋白酶Pi~F等位基因与肺部疾病相关吗?

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dongxiaohu123
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人类α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)属蛋白酶,它是肝脏合成的抑制性血浆蛋白质。现已鉴定出许多种α_1-AT遗传变异体,这些变异体受Pi等位基因控制,最常见的等位基因是Pi~(M1)、Pi~(M2)和Pi~(M3)。另三种罕见的等位基因(Pi~O、Pi~Z和Pi~S)与血清α_1-AT水平减低有关。Pi~O纯合子的个体,血清α_1AT水平极低。而Pi~Z和Pi~S等位基因纯合子个 Human α 1-antitrypsin (α 1-AT) is a protease that is an inhibitory plasma protein synthesized by the liver. A number of α1-AT genetic variants have now been identified and these variants are controlled by the Pi allele. The most common alleles are Pi M1, Pi M2 and Pi M3. The other three rare alleles (Pi ~ O, Pi ~ Z and Pi ~ S) and serum α_1-AT level decreased. Pi ~ O homozygous individuals, serum α_1AT level is very low. While Pi ~ Z and Pi ~ S alleles were homozygous
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