目的对盐城地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）的携带者筛查，并对携带者夫妇的胎儿行产前诊断，探讨该地区SMA携带者的携带频率及临床意义。方法运用荧光定量PCR检测运动神经元存活基因1（SMN1）第7、8外显子（E7、E8）拷贝数，筛出SMA携带者夫妇。然后通过多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）对其胎儿进行产前诊断。结果33560例孕妇中4429例自愿接受携带者筛查，接受率约为13.20%。4429例孕妇中共筛查到携带SMN1基因E7单拷贝或E7和E8单拷贝73例，其中67例E7和E8单拷贝，6例单纯E7单拷贝，携带频率1:61。73例携带者经过遗传咨询，60例配偶接受SMA筛查，结果提示2对夫妇同时为SMA携带者，并对2例高风险胎儿行产前诊断，最终提示SMN1基因E7和E8双拷贝胎儿1例（正常），继续妊娠；SMN1基因E7和E8零拷贝胎儿1例（SMA患儿），终止妊娠。结论通过筛查明确了盐城地区人群的SMA突变的携带频率，联合运用MLPA技术对高危胎儿行产前诊断，可避免SMA患儿出生。